Zobrazeno 1 - 10
of 345
pro vyhledávání: '"DICER1 Syndrome"'
Autor:
Jung Kim, Jeremy Haley, Jessica N. Hatton, Uyenlinh L. Mirshahi, H. Shanker Rao, Mark F. Ramos, Diane Smelser, Gretchen M. Urban, Kris Ann P. Schultz, David J. Carey, Douglas R. Stewart
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101846- (2024)
Purpose: Population-scale, exome-sequenced cohorts with linked electronic health records (EHR) permit genome-first exploration of phenotype. Phenotype and cancer risk are well characterized in children with a pathogenic DICER1 (HGNC ID:17098) variant
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d0ec4b14921545f3b4f169c60f7ae7da
Autor:
Allison N. J. Lyle, Timothy J. D. Ohlsen, Danny E. Miller, Gabrielle Brown, Natalie Waligorski, Rebecca Stark, Mallory R. Taylor, Mihai Puia-Dumitrescu
Publikováno v:
Maternal Health, Neonatology and Perinatology, Vol 9, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Abstract Background Pleuropulmonary blastoma (PPB) is a rare mesenchymal malignancy of the lung and is the most common pulmonary malignancy in infants and children. Cystic PPB, the earliest form of PPB occurring from birth to approximately two years
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef6bc3444dfc4edd97ecda2697b91591
Autor:
Dominika Januś, Monika Kujdowicz, Konrad Kaleta, Kamil Możdżeń, Jan Radliński, Anna Taczanowska-Niemczuk, Aleksandra Kiszka-Wiłkojć, Marcin Maślanka, Wojciech Górecki, Jerzy B. Starzyk
Publikováno v:
Children, Vol 11, Iss 4, p 403 (2024)
Background: DICER1, a cancer predisposition syndrome (CPS), seems to escape timely diagnosis in pediatric patients. Case report 1: A 16-year-old female patient was referred to the endocrinology ward due to a large goiter. Her medical history indicate
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2c27d450c8a4410b1107e04c0c5691e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexandre Stambouli, Audrey Cartault, Isabelle Oliver Petit, Solene Evrard, Eliane Mery, Frederique Savagner, Stephanie Trudel
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundEmbryonal rhabdomyosarcomas (ERMS) of the uterine cervix and corpus are rare pediatric tumors usually associated with a late age of onset and frequent somatic DICER1 mutation. It may also develop in the context of a familial predisposition
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ebf968ac1594b6daf83df5ac57bd698
Autor:
Sule Canberk, Marcelo Correia, Ana Rita Lima, Massimo Bongiovanni, Manuel Sobrinho-Simões, Paula Soares, Valdemar Máximo
Publikováno v:
Journal of Molecular Pathology, Vol 3, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
DICER1 protein is a member of the ribonuclease (RNAse) III family with a key role in the biogenesis of microRNAs (miRNA) and in microRNA processing, potentially affecting gene regulation at the post-transcriptional level. The role of DICER1 and its r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/71478ddba9114ba1951cf475b341e5ab
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria Apellaniz‐Ruiz, Noelle Cullinan, Ronald Grant, Paula Marrano, John R Priest, Paul S Thorner, Catherine Goudie, William D Foulkes
Publikováno v:
The Journal of Pathology: Clinical Research, Vol 6, Iss 3, Pp 185-194 (2020)
Abstract Individuals with DICER1 syndrome, a genetic disorder caused by pathogenic germline variants in DICER1, are at increased risk of developing a wide array of predominantly childhood onset conditions, including genitourinary sarcomas. However, d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2defc2be66724d54a6e782ab02758269