Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"DHCR7 gene mutations"'
Autor:
Franco Laccone, Martina Witsch-Baumgartner, Matthias Meyer‐Wittkopf, Helga Rehder, Johannes Zschocke, Barbara Fritz, Robert Petrovic, Annette Ramaswamy, Ralf Schmitz, Jana Behunova, Katharina Schoner, Britta Kluge, Susanne Gerit Kircher, Rainer Bald
Publikováno v:
Birth Defects Research
Background Autosomal‐recessive SLOS is caused by mutations in the DHCR7 gene. It is defined as a highly variable complex of microcephaly with intellectual disability, characteristic facies, hypospadias, and polysyndactyly. Syndrome diagnosis is oft
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b2fc76ea07ac6734415342ad813fa634
https://doi.org/10.1002/bdr2.1620
https://doi.org/10.1002/bdr2.1620
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.