Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"DFNB9"'
Autor:
Jonathan B. Sellon, Kathy S. So, Andrew D'Arcangelo, Sarah Cancelarich, Meghan C. Drummond, Peter G. Slade, Ning Pan, Tyler M. Gibson, Tian Yang, Joseph C. Burns, Adam T. Palermo, Lars Becker
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)
Deafness-causing deficiencies in otoferlin (OTOF) have been addressed preclinically using dual adeno-associated virus (AAV)-based approaches. However, timing of transduction, recombination of mRNA, and protein expression with dual hybrid AAV methods
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a844378fd26b47b3b6c0c1450c88a3a4
Autor:
Hui Wang, MengZhao Xun, Honghai Tang, Jingjing Zhao, Shaowei Hu, Longlong Zhang, Jun Lv, Daqi Wang, Yuxin Chen, Jianping Liu, Geng-lin Li, Wuqing Wang, Yilai Shu, Huawei Li
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 1, Pp 102135- (2024)
Adeno-associated viral (AAV) vectors are increasingly used as vehicles for gene delivery to treat hearing loss. However, lack of specificity of the transgene expression may lead to overexpression of the transgene in nontarget tissues. In this study,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8e4823512a44988bbfb0d4d69c3cdbb
Autor:
Longlong Zhang, Hui Wang, Mengzhao Xun, Honghai Tang, Jinghan Wang, Jun Lv, Biyun Zhu, Yuxin Chen, Daqi Wang, Shaowei Hu, Ziwen Gao, Jianping Liu, Zheng-Yi Chen, Bing Chen, Huawei Li, Yilai Shu
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 31, Iss , Pp 101154- (2023)
Pathogenic mutations in the OTOF gene cause autosomal recessive hearing loss (DFNB9), one of the most common forms of auditory neuropathy. There is no biological treatment for DFNB9. Here, we designed an OTOF gene therapy agent by dual-adeno-associat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9201e8bb5dec4aaeb92965f6e0ea9271
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bong Jik Kim, Jeong Hun Jang, Jin Hee Han, Hye-Rim Park, Doo Yi Oh, Seungmin Lee, Min Young Kim, Ah Reum Kim, Chung Lee, Nayoung K. D. Kim, Woong-Yang Park, Yun-Hoon Choung, Byung Yoon Choi
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
Abstract Background While auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) is a heterogeneous disorder and its management quite varies depending upon the etiology, even including self-resolution, OTOF is an important molecular etiology of prelingual ANSD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7632d96a5b945deb874e5e9de126458
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna V. Bulankina, Sven Thoms
Publikováno v:
Cells, Vol 9, Iss 3, p 534 (2020)
Ferlins are multiple-C2-domain proteins involved in Ca2+-triggered membrane dynamics within the secretory, endocytic and lysosomal pathways. In bony vertebrates there are six ferlin genes encoding, in humans, dysferlin, otoferlin, myoferlin, Fer1L5 a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8201797175764a53877a9fe57a43bf66
Autor:
Omar Akil, Saaid Safieddine, Jacques Boutet de Monvel, Charlotte Calvet, Frank M. Dyka, Ghizlene Lahlou, Sylvie Nouaille, Jean-Pierre Hardelin, Paul Avan, Alice Emptoz, Christine Petit, William W. Hauswirth, Lawrence R. Lustig
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019, 116 (10), pp.4496-4501. ⟨10.1073/pnas.1817537116⟩
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, National Academy of Sciences, 2019, 116 (10), pp.4496-4501. ⟨10.1073/pnas.1817537116⟩
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019, 116 (10), pp.4496-4501. ⟨10.1073/pnas.1817537116⟩
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, National Academy of Sciences, 2019, 116 (10), pp.4496-4501. ⟨10.1073/pnas.1817537116⟩
Significance In humans, inner ear development is completed in utero, with hearing onset at ∼20 weeks of gestation. However, genetic forms of congenital deafness are typically diagnosed during the neonatal period. Gene therapy approaches in animal m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3a59eb91d9ac9543df3524f03209acd9
https://doi.org/10.1073/pnas.1817537116
https://doi.org/10.1073/pnas.1817537116