Zobrazeno 1 - 10
of 307
pro vyhledávání: '"DEPDC5"'
Autor:
T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, L. M. Sushko, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, A. I. Krapivkin, N. N. Zavadenko
Publikováno v:
Эпилепсия и пароксизмальные состояния, Vol 15, Iss 4, Pp 339-347 (2023)
Focal epilepsy is the most common type of epilepsy accounting for 60–70% of all cases of this pathology. We present two familial cases of focal epilepsy associated with a nucleotide sequence variant in DEPDC5 gene. Clinical and ancestry examination
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d6edefd7780b4510ab3b40de97b4a2ea
Autor:
Madora Mabika, Kristian Agbogba, Samantha Côté, Sarah Lippé, Émilie Riou, Cécile Cieuta, Jean-François Lepage
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background Mutations in the GATOR1 complex genes, DEPDC5 and NPRL3, play a major role in the development of lesional and non-lesional focal epilepsy through increased mTORC1 signalling. We aimed to assess the effects of mTORC1 hyperactivatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d58bfc4718b74897a9a1d20383163883
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Jichu yixue yu linchuang, Vol 42, Iss 8, Pp 1213-1219 (2022)
Objective To investigate the effect of over-activation of mTORC1 on mouse intestinal epithelial homeostasis by conditional knockout of Depdc5. Methods Mice were divided into Depdc5flox/flox group (control group), Depdc5flox/flox:Villin-Cre group (IKO
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/72e306b4f04a4e2a85c48a900d0b3c2b
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Variants in the DEPDC5 have been proved to be main cause of not only various dominant familial focal epilepsies, but also sporadic focal epilepsies. In the present study, a novel variant in DEPDC5 was detected in the patient with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6660956ec24496f986017119887fa9e
Autor:
Garrett L. Garner, Daniel R. Streetman, Joshua G. Fricker, Nicholas E. Bui, Chenyi Yang, Neal A. Patel, Nolan J. Brown, Shane Shahrestani, India C. Rangel, Rohin Singh, Julian L. Gendreau
Publikováno v:
Interdisciplinary Neurosurgery, Vol 30, Iss , Pp 101635- (2022)
Focal cortical dysplasias (FCDs) are the most common cause of treatment-resistant epilepsy affecting the pediatric population. Most individuals with FCD have seizure onset within the first five years of life and the majority will develop epilepsy by
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ae412615d1d49f593163e2fa943d41f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Epileptologica, Vol 2, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Abstract Objective DEPDC5 together with NPRL2 and NPRL3 forms the GATOR1 which plays an important role in the the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway. Deregulation of mTOR signalling has been associated to various neurological conditions,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93ee0f0c5b044d53a26d9cf689a24d9c
Autor:
Alessandro Furia, Laura Licchetta, Lorenzo Muccioli, Lorenzo Ferri, Barbara Mostacci, Stefania Mazzoni, Veronica Menghi, Raffaella Minardi, Paolo Tinuper, Francesca Bisulli
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
Epilepsy with auditory features (EAF) is a focal epilepsy belonging to the focal epileptic syndromes with onset at variable age according to the new ILAE Classification. It is characterized by seizures with auditory aura or receptive aphasia suggesti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e162d184919d4142869bd80702524543