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Akademický článek
Síndrome da deleção 2q37.3 – A primeira descrição de achados orais, relato de caso
Autor: Carolina Maschietto Pucinelli, Raquel Assed Bezerra Segato, Paulo Nelson-Filho, Léa Assed Bezerra da Silva, Vivian Vicentin Massoni, Clara Marina Pereira Cavalcanti Silva, Alexandra Mussolino de Queiroz
Publikováno v: Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, Vol 62, Iss 1, Pp 162-172 (2021)
Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma sub-banda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são
Externí odkaz: https://doaj.org/article/484e82124fba4318b83a8eb664c3297c
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Síndrome da deleção 2q37.3 – A primeira descrição de achados orais, relato de caso
Autor: Alexandra Mussolino de Queiroz, Paulo Nelson-Filho, Carolina Maschietto Pucinelli, Clara Marina Pereira Cavalcanti Silva, Raquel Assed Bezerra Segato, Vivian Vicentin Massoni, Léa Assed Bezerra da Silva
Publikováno v: Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, Vol 62, Iss 1, Pp 162-172 (2021)
Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre; v. 62, n. 1 (2021); 162-172
Introduction: The 2q37.3 deletion syndrome is a disorder caused by the microdeletion of a subband on chromosome 2, whose epidemiology is approximately 150 cases worldwide, and the prevalence of 1: 10000. Its characteristics are developmental delay, f
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b8d64b8667efecd4525400873850e86c
https://doi.org/10.22456/2177-0018.107564
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Partial Monosomy 4p and Trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) Familial Translocation in Two Cousins
Autor: Carlos Henrique Paiva Grangeiro, A. G. Gomes, Flávia Gaona de Oliveira Gennaro, Jeremy A. Squire, Lúcia Regina Martelli, T. M. Joaquim
Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Mol Syndromol
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is caused by a distal 4p monosomy usually involving the region of the WHSC1 and WHSC2 genes. About 40-45% of WHS patients show an unbalanced translocation leading to both 4p monosomy and partial trisomy of another chrom
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dded1288ec342c3567e0d20d208fd877
https://doi.org/10.1159/000501923
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Mutagênese sítio/dirigida em uma linhagem de Escherichia coli (APEC) causadora de síndrome da cabeça inchada em aves
Autor: Paiva, Jacqueline Boldrin de, 1984
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Orientadores: Wanderley Dias da Silveira, Marcelo Brocchi Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: Escherichia coli patogênica para aves (APEC) é responsável por inúmeras perdas no setor avícola mundial
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a6e497a06a8abad32447b65e787cef9
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2014.931423
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A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case
Autor: Ricardo Henrique Almeida Barbosa, Helen Conceição Ferraz, Ana Beatriz Alvarez Perez, Carla Rosenberg, Claudia Ismania Samogy-Costa, Rodrigo Ambrosio Fock, Maria Rita Passos-Bueno, André Pessoa, Frederico Monfardini, Elisa Varella-Branco, Maria D. Vibranovski, Ana Cristina Victorino Krepischi, Naila Cristina Vilaça Lourenço
Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Journal of Neurodevelopmental Disorders
Background Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare genetic disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), and mild dysmorphisms associated with several comorbidities caused by SHAN
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7cac4e566313f2e69c27272b3017b35
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Interstitial 1q21.1 Microdeletion Is Associated with Severe Skeletal Anomalies, Dysmorphic Face and Moderate Intellectual Disability
Autor: Bruno F. Gamba, Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo, Siulan Vendramini-Pittoli, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata, Ana C.V. Krepischi Santos, Carla Rosenberg, Roseli Maria Zechi-Ceide, Antonio Richieri-Costa
Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
We report on a Brazilian patient with a 1.7-Mb interstitial microdeletion in chromosome 1q21.1. The phenotypic characteristics include microcephaly, a peculiar facial gestalt, cleft lip/palate, and multiple skeletal anomalies represented by malformed
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3eb70c73d28caaaba62d58d9d95c4189
https://doi.org/10.1159/000450971
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Prognostic and therapeutic stratification in CLL: focus on 17p deletion and p53 mutation
Autor: Rocha, Vanderson Geraldo
Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::658180f059ca7d15b403ef5dfaea63bc
http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/29800
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Genotype-phenotype correlation of 16p13.3 terminal duplication and 22q13.33 deletion: Natural history of a patient and review of the literature
Autor: Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Carla Rosenberg, Ana Andrade, Isabella Lopes Monlleó, Marshall Italo Barros Fontes, Miriam Coelho Molck, Ana Cristina Victorino Krepischi, Diogo Lucas Lima do Nascimento, Simone Appenzeller, Ana Paula Santos, Milena Simioni
Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
This article reports a patient with a de novo ∼ 9.32 Mb duplication at 16p13.3 and a ∼ 71 Kb deletion at 22q13.33. The patient was followed from 1 month old to 3 years and 8 months of age and presented typical features of the 16p13.3 duplication
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f471e5ecd5001905eb24cf1bacf2b5ef
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37494
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Dissertation/ Thesis
Estudo funcional do gene gluc31 que codifica uma β-1,3-glucanase da família GH16 de Trichoderma harzianum
Autor: Ribeiro, Marcela Suriani
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFGUniversidade Federal de GoiásUFG.
Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2017-05-18T19:09:17Z No. of bitstreams: 2 Tese - Marcela Suriani Ribeiro - 2017.pdf: 1795199 bytes, checksum: fb63e9f789cfefb42f31cba029a29f4f (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00
Externí odkaz: http://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/7346
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