Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"DDX3X syndrome"'
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 11, p 3046 (2023)
(1) Background: Identification of typical behavioral manifestations in patients with DEAD-Box Helicase 3 X-linked gene (DDX3X) variants plays a crucial role in accurately diagnosing and managing the syndrome. The objective of this paper was to carry
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5593bffd66c436cb04225b12ea29510
Autor:
Mariah L Hoye, Lorenzo Calviello, Abigail J Poff, Nna-Emeka Ejimogu, Carly R Newman, Maya D Montgomery, Jianhong Ou, Stephen N Floor, Debra L Silver
Publikováno v:
eLife, Vol 11 (2022)
Mutations in the RNA helicase, DDX3X, are a leading cause of Intellectual Disability and present as DDX3X syndrome, a neurodevelopmental disorder associated with cortical malformations and autism. Yet, the cellular and molecular mechanisms by which D
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c52d1cf713ca4d10bb32efe06bea8b74
Autor:
Lara Tang, Tess Levy, Sylvia Guillory, Danielle Halpern, Jessica Zweifach, Ivy Giserman-Kiss, Jennifer H. Foss-Feig, Yitzchak Frank, Reymundo Lozano, Puneet Belani, Christina Layton, Bonnie Lerman, Emanuel Frowner, Michael S. Breen, Silvia De Rubeis, Ana Kostic, Alexander Kolevzon, Joseph D. Buxbaum, Paige M. Siper, Dorothy E. Grice
Publikováno v:
Molecular Autism, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2021)
Abstract Background DDX3X syndrome is a recently identified genetic disorder that accounts for 1–3% of cases of unexplained developmental delay and/or intellectual disability (ID) in females, and is associated with motor and language delays, and au
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/14213b6357d64ea5a54ac381b9ae7484
Autor:
Yuwei Dai, Zhuanyi Yang, Jialing Guo, Haoyu Li, Jiaoe Gong, Yuanyuan Xie, Bo Xiao, Hua Wang, Lili Long
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
AimDe novo DDX3X variants account for 1–3% of unexplained intellectual disability cases in females and very rarely in males. Yet, the clinical and genetic features of DDX3X neurodevelopmental disorder in the Chinese cohort have not been characteriz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0dfd8f0ad7dc4e8b913956853cc512d8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Danielle Halpern, Bonnie Lerman, Lara Tang, Tess Levy, Silvia De Rubeis, Emanuel Frowner, Paige M. Siper, Puneet Belani, Reymundo Lozano, Dorothy E. Grice, Ivy Giserman-Kiss, Michael S. Breen, Alexander Kolevzon, Joseph D. Buxbaum, Christina Layton, Yitzchak Frank, Ana Kostic, Jennifer H. Foss-Feig, Jessica Zweifach, Sylvia Guillory
Publikováno v:
Molecular Autism
Molecular Autism, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2021)
Molecular Autism, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2021)
Background DDX3X syndrome is a recently identified genetic disorder that accounts for 1–3% of cases of unexplained developmental delay and/or intellectual disability (ID) in females, and is associated with motor and language delays, and autism spec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d8bdb996abdd3e387f049d395a8bb024
http://europepmc.org/articles/PMC8127248
http://europepmc.org/articles/PMC8127248
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.