Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"D409H"'
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 107-110 (2018)
Saud Alsahli,1,2 Dalal K Bubshait,3 Zuhair A Rahbeeni,4 Majid Alfadhel1,2 1Medical Genomic Research Department, King Abdullah International Medical Research Center, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh, Saudi Arabia; 2Divisi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dce0807bed034e0fa64f35cbc05816f9
Autor:
Donghoon Kim, Heehong Hwang, Seulah Choi, Sang Ho Kwon, Suhyun Lee, Jae Hong Park, SangMin Kim, Han Seok Ko
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Abstract Heterozygous mutations in glucocerebrosidase 1 (GBA1) are a major genetic risk factor for Parkinson’s disease and Dementia with Lewy bodies. Mutations in GBA1 leads to GBA1 enzyme deficiency, and GBA1-associated parkinsonism has an earlier
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/894ee81733374e69a93f6fd626222b7f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics
Gaucher disease is the most common sphingolipid storage disease and is present in all ethnic groups. Its symptoms span all systems including the cardiovascular system. The health care provider should be vigilant regarding this potentially fatal compl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a851fc1800764a28456e5416cb90b34
https://doi.org/10.2147/tacg.s180995
https://doi.org/10.2147/tacg.s180995
Autor:
Suhyun Lee, Jae Hong Park, Dong-Hoon Kim, Sang Ho Kwon, Han Seok Ko, Heehong Hwang, SangMin Kim, Seulah Choi
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications
Acta Neuropathologica Communications, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Acta Neuropathologica Communications, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Heterozygous mutations in glucocerebrosidase 1 (GBA1) are a major genetic risk factor for Parkinson’s disease and Dementia with Lewy bodies. Mutations in GBA1 leads to GBA1 enzyme deficiency, and GBA1-associated parkinsonism has an earlier age of o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0618e5075387d1895755aa0a5c2d3ba1
http://europepmc.org/articles/PMC5923019
http://europepmc.org/articles/PMC5923019
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 54, Iss 3, Pp 310-312 (2001)
La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de pres
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::900ff2a3fba806831fea02fce483a6b2
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77532-7
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77532-7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.