Zobrazeno 1 - 10
of 60
pro vyhledávání: '"D.Q.C.M. Barge-Schaapveld"'
Autor:
J.S. Copier, M. Bootsma, C. Ng, A.A.M. Wilde, R.A. Bertels, H. Bikker, I. Christiaans, S.N. van der Crabben, J.A. Hol, T.T. Koopmann, J. Knijnenburg, A.A.J. Lommerse, J.J. van der Smagt, C.R. Bezzina, J.I. Vandenberg, A.O. Verkerk, D.Q.C.M. Barge-Schaapveld, E.M. Lodder
BackgroundVariants in KCNH2, encoding the hERG channel which is responsible for the rapid component of the cardiac delayed rectifier K+ current (IKr), are causal to Long QT Syndrome type 2 (LQTS2). We identified eight index patients with a new varian
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d8f6266234484eac49e41c280af840c7
https://doi.org/10.1101/2022.08.05.502917
https://doi.org/10.1101/2022.08.05.502917
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Frederik J. Hes, T. van Wezel, Stephanie A. Schubert, Dina Ruano, Alexandra Diot, D.Q.C.M. Barge-Schaapveld, Carli M. J. Tops, Jean-Christophe Bourdon, N F de Miranda, Sebastien M. Joruiz
Publikováno v:
ESMO Open. 3:A249-A250
Introduction Germline pathogenic variants in the canonical TP53 gene cause Li-Fraumeni, a severe cancer predisposition syndrome characterised by early onset of multiple tumours, particularly breast cancer, brain tumours, soft-tissue sarcomas, osteosa