Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"D.A. Schwartzbaum"'
Biallelic KITLG variants lead to a distinct spectrum of hypomelanosis and sensorineural hearing loss
Autor:
B. Vona, D.A. Schwartzbaum, A.A. Rodriguez, S.S. Lewis, M.B. Toosi, P. Radhakrishnan, N. Bozan, R. Akın, M. Doosti, R. Manju, D. Duman, C.J. Sineni, S. Nampoothiri, E.G. Karimiani, H. Houlden, G. Bademci, M. Tekin, K.M. Girisha, R. Maroofian, S. Douzgou
BACKGROUND: Pathogenic variants in KITLG, a crucial protein involved in pigmentation and neural crest cell migration, cause non-syndromic hearing loss, Waardenburg syndrome type 2, familial progressive hyperpigmentation and familial progressive hyper
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b759ba2250059ecea7817014bd2ebd59
https://avesis.yyu.edu.tr/publication/details/6c51ccc8-728c-4432-8908-97f5cb5b0250/oai
https://avesis.yyu.edu.tr/publication/details/6c51ccc8-728c-4432-8908-97f5cb5b0250/oai
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.