Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"D. von Holtum"'
Autor:
O. Schmidt, Gabriele Gillessen-Kaesbach, D. von Holtum, André Rosenthal, P. Meinecke, Beate Albrecht, P. Momeni, Raoul C.M. Hennekam, Gernot Glöckner, Hermann-Josef Lüdecke, B. Horsthemke, Bernhard Zabel
Publikováno v:
Nature genetics, 24(1), 71-74. Nature Publishing Group
ResearcherID
ResearcherID
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I (TRPS I, MIM 190350) is a malformation syndrome characterized by craniofacial and skeletal abnormalities and is inherited in an autosomal dominant manner. TRPS I patients have sparse scalp hair, a bulbous tip o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a7f98d947d06a323ed64255571df090
https://doi.org/10.1038/71717
https://doi.org/10.1038/71717
Autor:
O. Schmidt, D. von Holtum, Maximilian Muenke, Judith Nardmann, H.-J. Lüdecke, B. Horsthemke, Peter Meinecke
Publikováno v:
Human Genetics. 105:619-628
The tricho-rhino-phalangeal syndrome type II (TRPS II, or Langer-Giedion syndrome) is an example of contiguous gene syndromes, as it comprises the clinical features of two autosomal dominant diseases, TRPS I and a form of multiple cartilaginous exost
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3672d332afd750b13825dc8e87f95968
https://doi.org/10.1007/s004390051154
https://doi.org/10.1007/s004390051154
Publikováno v:
Human Genetics. 105:662-664
We have mapped the gene encoding the p40 subunit of the eukaryotic translation initiation factor eIF3 (EIF3S3) close to the distal border of the minimal critical region for tricho-rhino-phalangeal syndrome type I (TRPS I) on human chromosome 8q24. Be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::19ece2ddf76c2300a32803419ad7df19
https://doi.org/10.1007/s004399900175
https://doi.org/10.1007/s004399900175
Autor:
H. Hirche, C. Apacik, M. Greiwe, R. McLeod, Alina T. Midro, E. Plöchl, Bernhard Zabel, Peter Meinecke, E. Fastnacht, Bärbel Wittwer, Henning Hamm, Uwe Claussen, Beate Albrecht, Ute Moog, Timothy H.J. Goodship, Karen Helene Ørstavik, H.-J. Lüdecke, Michèle Mathieu, Frank Majewski, Masato Tsukahara, Ursula Friedrich, B. Horsthemke, Joerg Schmidtke, A. Forderer, D. von Holtum, Lisbeth Tranebjærg, Toshiro Nagai, Norio Niikawa, Raoul C.M. Hennekam, Cornelia S. Seitz, H.-J. Christen, Georg Klaus Hinkel, Stephanie Groß, Hülya Kayserili, Koenraad Devriendt, P. Momeni, Gabriele Gillessen-Kaesbach, J. Schaper, Maria Hoeltzenbein, Marc Abramowicz
Publikováno v:
American journal of human genetics, 68(1), 81-91. Cell Press
Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. Three subtypes have been described: TRPS I, caused by mutations in the TRPS1 gene on chromosome 8; TRPS II, a microdeletion syndrome affecting the TR
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38d9b5d1fa6aa4dd316ec13efbd54d5a
https://pure.amc.nl/en/publications/genotypic-and-phenotypic-spectrum-in-trichorhinophalangeal-syndrome-types-i-and-iii(c37d0011-4bf0-4ef8-ab6f-64b32abd43a8).html
https://pure.amc.nl/en/publications/genotypic-and-phenotypic-spectrum-in-trichorhinophalangeal-syndrome-types-i-and-iii(c37d0011-4bf0-4ef8-ab6f-64b32abd43a8).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.