Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"D. Molina Gomez"'
Autor:
Evani Viegas-Péquignot, Arnold Munnich, S Gerber, S. Châtelin, Jean-Michel Rozet, Isabelle Perrault, J. C. Kaplan, D. Molina-Gomez, E.H. Souied, P Calvas
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Glutathione is a ubiquitous antioxidant in mammalian tissues. The first step of its synthesis is catalyzed by the glutamate-cysteine ligase (GLCL) which consists of a heavy, catalytic subunit and a light, regulatory subunit (GLCLR). Previous genetic
Autor:
S. Sakon, M. Hori, Tom Goldammer, P. Stanier, H. Nishimori, S. Châtelin, L.D. Coogle, J. Kaplan, W.J. Kimberling, H.C. Ardley, A.J. Brookes, H. Hirota, C. Janish, J. Eddleston, R. Matsuoka, Manfred Schwerin, M.Z. Limongi, K. Akagawa, A. Vilain, M. Schmid, M.H. Adams, M. Tamari, T. Kawabe, T. Katagiri, D. Diamond, X. Wang, D. Sundaramurthy, S. Ishikawa, M. Mihara, J. Surrallés, S. Sonta, G. Meroni, P.A. Robinson, G. Del Sal, K.S. Reddy, A. Munnich, F.C. Kischkel, O.T. Tap, G. Della Valle, L.F. Pieri, J. Neesen, Y. Daigo, E. Viegas-Péquignot, F.S. Grass, E. Crawford, K. Weipoltshammer, I. Perrault, R.P. Kimberly, G.R. Rutteman, K.J. McDowell, F. Wachtler, Y. Nakamura, K.S. Theil, T. Ono, K. Gardiner, K.J. Fowler, T. Tetsuka, T. Emahazion, R.G. Brzyski, J. McKeand, B. Malfoy, A.J. Copp, C.M. Moore, D. Molina-Gomez, P. Calvas, R.G. Best, P. Franz, A. Ueno, D.M. Hoover, M. Yokoyama, H. Otsuka, L. Gaddini, T. Nakada, M. Tham, M. Gostissa, O. Maruyama, J. Vanselow, A. Beskow, D.A. Campbell, M.R. Koehler, N. Shimizu, K.H.A. Choo, K. Mikoshiba, J.B. Kenyon, K. Kirschhofer, J.N. Murdoch, A.A. Bosma, H. Satoh, S. Weitz, S. Abu-Hayyeh, J.-M. Rozet, H. Yagita, C. Sreekantaiah, A. Poustka, C. Zijlstra, C.L. Anderson, N.A. de Haan, M.-L. Yaspo, P. Sandy, V. Sulcova, U. Gyllensten, N.D. Sullivan, T. Toki, A.A. Szalay, J. Rogers, Y. Miki, K. Chida, L.L. Culley, D.F. Hudson, T.L. Lear, D. Soenksen, J.-P. Yang, F. Pelliccia, M. Yamamoto, M.M. Bouzyk, X. Li, F. Apiou, K. Kogame, D.V. Irvine, M.M. Leland, T. Kuroki, R. Saffery, A. Rocchi, D.L. Maresco, B. Dutrillaux, H. Nakano, A.T. Natarajan, R. Fürbass, P. Lichter, K. Okumura, E. Souied, E. Ito, J.P. Leek, M. Kimura, A.F. Markham, Ronald M. Brunner, P. Kioschis, P.H. Krammer, S. Saccone, S. Gerber, T. Iwata, B.T. Kile, H.E. Trowell, Y. Shimizu, M. Shindo, T. Nakayama, T. Okamoto, E. Bailey, L.E. Blue, S.M. Witte
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 82:131-144
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 14:1097-1099
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 30:544-544
Objectives: To follow up pregnancies with low PAPP-A (less than 0.3 multiples of the mean) in first-trimester screening once chromosome anomalies are excluded. Methods: Outcomes by data linkage of pregnancies of all Fetal Medicine Foundation approved
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
H Nicolas, M O Rethoré, P. Couillin, B Quack, M Azoulay, F. Barichard, B Noel, Claudine Junien, C Lavedan, D. Molina Gomez
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 50:70-74
We describe a family in whom the phenotypically normal father carries a balanced insertional translocation, ins(14;11)(q23;p12p14). This individual fathered three mentally retarded children, two with a del(11)(p13) and one with a dup(11)(p13). Two ot
Autor:
A. van Bokhoven, I.G. Young, U. Francke, H. van Ormondt, J.D. Holcomb, M. Sarfarazi, H. Harley, S.D. Pack, B. Noel, N.S. Zhdanova, P.A. Martin-DeLeon, C. Van Broeckhoven, H. Nishigaki, K.A. Dyer, H.D. Campbell, C.E. Schwartz, J.S. Lee, D. Fontaine, N. Bahary, A.T. Sumner, D.F. Callen, M. Lalande, P. Vagnarelli, P. Marÿnen, P. Meera Khan, R.G. Knowlton, B. Quack, M. F. de Tand, A. Tereba, L. De Carli, C. Jegou, J.A. Hardy, S. Speirs, T. Abe, M. Clinton, M.C. Yoshida, A. Mansouri, K.E.W. Fernandez, P. Couillin, C. Lavedan, T. Featherstone, M. Bensi, M. Lambrou, M. Macera, P. De Jonghe, S.D.M. Brown, C. Breukel, B. Mayr, P.S. Harper, V.A. Brown, K. Inoue, H. Nicolas, W.I. Wood, S.P. Daiger, E. Baker, D. Molina Gomez, A.J.M. Roebroek, L. Swerts, E. Mitzel, C.T. Caskey, E.C. Douglass, J. Gheuens, R.D. Wright, W.J.M. Van de Ven, Nguyen Van Cong, M.A. Sukoyan, P. Raeymaekers, M. Koch, H. Donis-Keller, G.R. Sutherland, D.D. Fontenot, B.R. Alford, S.M. Sauer, I. Henry, P. Szabo, H. Van den Berghe, C.-L. Richer, R. Mezzanotte, R.E. Magenis, J.P. Coghlan, M.R.M. Dehaen, N.G. Irving, C. Junien, M. Valentine, J. Piper, M. Kalat, J.E. Darnell, M.H. Kaufman, C. Lopez-Fernandez, R.J.H. Smith, G. Scherer, F. Barichard, J. Inazawa, S.W. Cheung, M. Taniwaki, L. Sun, B. Zoll, L. Ferrucci, O.L. Serov, B.L. Horecker, K.G. Xanthopoulos, M. Sasaki, M.K. Ritke, B. Müller, K.K.H. Lee, M.-S. Gross, J.M. Friedman, A. Vandenberghe, C. Huerre-Jeanpierre, S. Tsuda, G. De Winter, M. Fraccaro, D.E. Barton, J.F. Hejtmancik, D. Schweizer, M. Azoulay, U. Müller, A. J. Van Der Eb, H. Satoh, B.E. Foellmer, J. McLaughlin, M. Adinolfi, M.C. Phelan, G. Breckon, P. Aldred, M.Z. Pelias, R. Shah, O Cohen-Haguenauer, P.A. Jacobs, J. Mirkovitch, S.M. Gartler, T.M. Berkvens, J.-J. Martin, S. Misawa, R.T. Fernley, T. Grimm, M.-O. Rethoré, J. Zimmer, E. Natt, G.J.M. Martens, G.C. Webb, S.C. Jhanwar, B.R. Migeon, S. Grandjouan, J. Frézal, T.K. Canfield, E. Raimondi, J. Gosalvez, S. Tailor
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 50:69-69