Zobrazeno 1 - 10
of 107
pro vyhledávání: '"D. Majoor Krakauer"'
Autor:
A. IJpma, L. te Riet, K. M. van de Luijtgaarden, P. M. van Heijningen, J. Burger, D. Majoor-Krakauer, E. V. Rouwet, J. Essers, H. J. M. Verhagen, I. van der Pluijm
Publikováno v:
Journal of Cardiovascular Development and Disease, Vol 6, Iss 4, p 38 (2019)
Abdominal aortic aneurysms (AAA), are usually asymptomatic until rupture causes fatal bleeding, posing a major vascular health problem. AAAs are associated with advanced age, male gender, and cardiovascular risk factors (e.g. hypertension and smoking
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db01953928084b149df66579b127140a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M.M.M. Verhagen, W. F. Abdo, M. A.A.P. Willemsen, F. B.L. Hogervorst, D. F.C.M. Smeets, J. A.P. Hiel, E. R. Brunt, M. A. van Rijn, D. Majoor Krakauer, R. A. Oldenburg, A. Broeks, J. I. Last, L. J. van't Veer, M. A.J. Tijssen, A. M.I. Dubois, H. P.H. Kremer, C. M.R. Weemaes, A. M.R. Taylor, M. van Deuren
Publikováno v:
Neurology, 73, 6, pp. 430-7
Neurology, 73(6), 430-437. Lippincott Williams and Wilkins
Neurology, 73(6), 430-437. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Neurology, 73, 430-7
Neurology, 73(6), 430-437. Lippincott Williams & Wilkins
Neurology, 73(6), 430-437. Lippincott Williams and Wilkins
Neurology, 73(6), 430-437. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Neurology, 73, 430-7
Neurology, 73(6), 430-437. Lippincott Williams & Wilkins
Contains fulltext : 79696.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) OBJECTIVE: To describe the phenotype of adult patients with variant and classic ataxia-telangiectasia (A-T), to raise the degree of clinical suspicion for the diagnosis variant A-
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
I. Christiaans, E.A. Nannenberg, D. Dooijes, R.J.E. Jongbloed, M. Michels, P.G. Postema, D. Majoor-Krakauer, A. van den Wijngaard, M.M.A.M. Mannens, J.P. van Tintelen, I.M. van Langen, A.A.M. Wilde
Publikováno v:
Founder Mutations in Inherited Cardiac Diseases in the Netherlands, 37-42
STARTPAGE=37;ENDPAGE=42;TITLE=Founder Mutations in Inherited Cardiac Diseases in the Netherlands
De Nederlandse gezondheidszorg ISBN: 9789036807043
STARTPAGE=37;ENDPAGE=42;TITLE=Founder Mutations in Inherited Cardiac Diseases in the Netherlands
De Nederlandse gezondheidszorg ISBN: 9789036807043
In this part of a series on cardiogenetic founder mutations in the Netherlands, we review the Dutch founder mutations in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients. HCM is a common autosomal dominant genetic disease affecting at least one in 500 pers
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f809ca73423d4ce760f7855c35ecf1e
https://pure.amc.nl/en/publications/founder-mutations-in-hypertrophic-cardiomyopathy-patients-in-the-netherlands(ddcfe383-4fae-4bd2-be7b-d6391a35efd5).html
https://pure.amc.nl/en/publications/founder-mutations-in-hypertrophic-cardiomyopathy-patients-in-the-netherlands(ddcfe383-4fae-4bd2-be7b-d6391a35efd5).html
Autor:
Victor H. Garritsen, H. Stroink, Peter E.M. Taschner, Patrick Franken, J. L. M. Keulemans, Frans J. Los, W. J. Kleijer, Monique Losekoot, Robert-Jan H. Galjaard, M. C. M. Eurlings, D. Majoor-Krakauer, O. P. van Diggelen
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 21:99-101
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a progressive neurodegenerative disorder caused by the deficiency of lysosomal tripeptidyl peptidase I (TPP-I) encoded by the CLN2 gene. We report the first case of early prenatal diagnosis of
Autor:
C R M, Lammens, E M A, Bleiker, S, Verhoef, M G E M, Ausems, D, Majoor-Krakauer, R H, Sijmons, F J, Hes, E B, Gómez-García, T A M, Van Os, L, Spruijt, R B, van der Luijt, A M W, van den Ouweland, M W G, Ruijs, C, Gundy, T, Nagtegaal, N K, Aaronson
Publikováno v:
Psycho-oncology. 20(6)
Li Fraumeni syndrome (LFS) and Von Hippel-Lindau disease (VHL) are two rare hereditary tumor syndromes, characterized by a high risk of developing multiple tumors at various sites and ages for which preventive and treatment options are limited. For p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical genetics. 63(2)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a late onset, rapidly progressive and ultimately fatal neurological disorder, caused by the loss of motor neurons in the brain and spinal cord. Familial aggregation of ALS, with an age-dependent but high penetra