Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"D. Le Tessier"'
Autor:
A. Roubergue, J. Milosevic, J.M. Dupont, Aurélie Coussement, L. El Khattabi, L. Cuisset, D. Doummar, Géraldine Viot, B. Flageul, D. Le Tessier, Aziza Lebbar
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 164:3180-3186
Inverted duplications with terminal deletions are a well-defined family of complex rearrangements already observed for most of chromosome extremities. Several mechanisms have been suggested which could lead to their occurrence, either through non-hom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::938234d4e30ae395870ff1dc108d0692
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36777
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36777
Autor:
A-C Tabet, Fabien Guimiot, D. Le Tessier, D Smiljkovski, J-M Dupont, Laurence Perrin, Brigitte Benzacken, Camille Lebugle, Pierre Bourdoncle, I Marey, Azzedine Aboura, Clarisse Baumann, C. Dupont
Publikováno v:
Clinical Genetics. 82:187-192
ICF (immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterised by severe immunodeficiency, craniofacial anomalies and chromosome instability. Chromosome analyses from blood sampl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0aa2847299492f5e68d09447f031bea8
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01697.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01697.x
Publikováno v:
Fetal Diagnosis and Therapy. 12:283-285
We describe a new case of mosaic isochromosome 20q revealed by amniocentesis. A 46,XX/46,XX,i(20q) chromosomic complement was indirectly confirmed by fluorescent in situ hybridization. Since control chromosome analysis performed on cord blood showed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6436031560b1f02e5ac84a8fc6575025
https://doi.org/10.1159/000264486
https://doi.org/10.1159/000264486
Autor:
D. Le Tessier, M. V. Senat, J. Roume, P. de Mazancourt, V. Nataf, Jacqueline Selva, Martine Albert, Yves Ville, L. Allard, Laurent Bidat
Publikováno v:
Prenatal diagnosis. 22(8)
Male phenotype associated with a 45,X karyotype is an infrequent finding. We present a case diagnosed prenatally on amniocentesis performed for maternal age. The male phenotype was associated with a translocation of a distal part of Yp including the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b1178be7f47c21f4665787b7e24cc6b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12210575
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12210575
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.