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Autor:
N. Ghariani, Lobna Boussofara, C. Belajouza, Capucine Picard, I. Ben Mustapha, Najla Mekki, Sana Mokni, D. Hmida, N. Ghariani Fetoui, Mohamed Denguezli
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 147:131-134
Resume Introduction Les deficits immunitaires combines severes (DICS) sont la forme la plus severe des deficits immunitaires hereditaires et sont caracterises par une importante heterogeneite phenotypique. Nous en rapportons une forme atypique revele
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC. 2:A82
Autor:
Ali Saad, Mohamed Denguezli, Badreddine Sriha, Mohamed Ben Rejeb, D. Hmida, Hamza Chouk, Najet Ghariani, Haїfa Elmabrouk, Lobna Boussofara
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Human Genomics
Human Genomics
Background Mutations in the SLC29A3 gene, which encodes the nucleoside transporter hENT3, have been implicated in syndromic forms of histiocytosis including H syndrome, pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes, Faisalabad histiocytosi
Autor:
H. Chouk, M. Ben Rejeb, Emna Bahloul, R. Mkaouar, Lobna Boussofara, Mohamed Denguezli, Sonia Abdelhak, Hamida Turki, D. Hmida
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 42:A385-A386
Autor:
N. Ghariani, S. Saad, H. Chouk, Amina Aounallah, Ali Saad, H. El Mabrouk, C. Bellajouza, D. Hmida, Mohamed Denguezli, Lobna Boussofara, Rima Gammoudi
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 147:A267-A268
Introduction Les ichtyoses congenitales (IC) constituent un groupe de maladies monogeniques rares de la keratinisation. Il s’agit d’un ensemble nosologique tres heterogene aussi bien sur le plan clinique que genetique. A travers ce travail, nous
Autor:
Ali Saad, N. Ghariani, Amina Aounallah, S. Saad, Mohamed Denguezli, C. Bellajouza, L. Bousoffara, H. Chouk, H. Elmabrouk, D. Hmida, Rima Gammoudi
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 147:A276-A277
Introduction L’ichtyose recessive liee a l’X (IRX) est une genodermatose appartenant au groupe des ichtyoses non syndromiques. Elle est due a un deficit en steroide-sulfatase a l’origine d’une hyperkeratose de retention. Le gene en cause STS
Autor:
D. Hmida, Ali Saad, Mohamed Denguezli, Lobna Boussofara, N. Fetoui Ghariani, H. El Mabrouk, M. Ben Rejeb, H. Chouk
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 146:A113-A114
Introduction Le spectre clinique et genetique liees aux mutations du gene SLC29A3 est relativement large s’integrant dans le cadre du syndrome histiocytaire-lymphadenopathie plus (SHL + ) (OMIM #602782). Nous rapportons le cas inedit d’une famill
Autor:
H. Chouk, Ali Saad, D. Hmida, N. Ghariani, H. El Mabrouk, Lobna Boussofara, Mohamed Denguezli
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 146:A201-A202
Introduction Les porokeratoses (PK) regroupent un ensemble de dermatoses rares acquises ou hereditaires caracterisees par des troubles de la differenciation epidermique et partageant une histologie commune. Leur etiopathogenie n’est pas encore enti