Zobrazeno 1 - 10
of 162
pro vyhledávání: '"D. Hendig"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elisabeth Graf, J. Hoover, D. Hendig, T. M. Strom, J. Alanay, Muhammad Umair, Gerda Rudolph, Heinrich Schmidt, G. Eckstein, Thomas Meitinger, Wasim Ahmad
Publikováno v:
Clin. Genet. 93, 913-918 (2017)
Spondyloocular syndrome (SOS) is a rare autosomal recessive skeletal disorder. Two recent studies have shown that it is the result of biallelic sequence variants in the XYLT2 gene with pleiotropic effects in multiple organs including retina, heart mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb46e861dd4dc26c30e286410a1c294f
https://doi.org/10.1111/cge.13179
https://doi.org/10.1111/cge.13179
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 112(8)
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a system disease due to mutations in the ABCC6 gene with characteristic alterations in the eyes, the skin and the cardiovascular system. Herein, we report on two families with PXE in two subsequent generations due to
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::74013a6276996e4a0341d2e06e25eeab
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25735631
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25735631
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.