Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"D. H'mida-Ben Brahim"'
Autor:
C. Bensignor, Yosra Halleb, A. Tej, A. Touati, A. Ben Ahmed, S. Kmiha, D. H’mida Ben Brahim, N. Mahdhaoui, Anisa Saad, Sonia Nouri, J. Mathlouthi
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 26:102-107
Background and objectives Sanjad–Sakati syndrome (SSS; OMIM 241410) is a rare autosomal recessive disorder found almost exclusively in people of Arab origin. It is characterized by congenital hypoparathyroidism, severe prenatal and postnatal growth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d44ff8d7d0c12b176780f88632f2654f
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2018.11.012
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2018.11.012
Autor:
Fayçal Hentati, Meriem Tazir, F. Ferrat, Dominique Stoppa-Lyonnet, C. Thibaut, Mathieu Anheim, Karine Nguyen, Michel Koenig, Yosr Bouhlal, Filippo M. Santorelli, Lamia Alipacha, R. Amouri, Nathalie Drouot, Mirna Assoum, Malika Chaouch, Abdelmadjid Hamri, J. Poujet, Traki Benhassine, Fabiana Fattori, D. H’mida-Ben Brahim, A. M’zahem, Y. Sifi, Clotilde Lagier-Tourenne
Publikováno v:
Journal of Neurology. 258:56-67
The diagnosis of rare inherited diseases is becoming more and more complex as an increasing number of clinical conditions appear to be genetically heterogeneous. Multigenic inheritance also applies to the autosomal recessive progressive cerebellar at
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::de125cd3a0a01ae31a78369bf07894cc
https://doi.org/10.1007/s00415-010-5682-5
https://doi.org/10.1007/s00415-010-5682-5
Autor:
Kalthoum Tlili, N. Karmeni, Nadia Mama, Ali Saad, Mohamed Tahar Yacoubi, Saoussen Trabelsi, H. Krifa, M. Mokni, M. Haddaji Mastouri, Marwa Chourabi, Mohamed Ladib, D. H’mida Ben Brahim
Publikováno v:
Clinicaltranslational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico. 18(4)
The MGMT gene encodes a DNA repair enzyme that counteracts with chemotherapy efficiency, specifically with alkylating agents such as temozolomide (TMZ). It is well established that MGMT methylation should be screened as a predictive marker for TMZ in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7368e99052d16a3b3168863a2936fe8d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26289551
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26289551
Autor:
Tahar Yacoubi, D. H’mida Ben Brahim, Saoussen Trabelsi, Ali Saad, Chris Jones, Kalthoum Tlili, Nadia Mama, M. Mokni, H. Krifa, Sergey Popov, Anna Burford, Marileila Varella-Garcia, Mohamed Ladib
Publikováno v:
Neuro-Chirurgie. 61(6)
Background PA is a grade I glial tumor that mostly occurs in children. However, although apparently similar to paediatric PA, adult PA presents a different clinical follow-up that could arise from specific molecular alterations. A variety of genetic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9197d03ed948380ddd6218a44a14df21
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26597605
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26597605
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Andrew J. Cole, Per M. Knappskog, Cecilie Bredrup, Michel Koenig, Mirna Assoum, J. Zimmermann, Vidar M. Steen, Torunn Fiskerstrand, Helge Boman, Christian A. Vedeler, Thomas Klockgether, Bjørn Ivar Haukanes, Stefan Johansson, Meriem Tazir, Laurence A. Bindoff, Nathalie Drouot, Abdelmadjid Hamri, A. M’zahem, D. H’mida-Ben Brahim
Publikováno v:
Neuromuscular disorders 20(9-10), 680 (2010). doi:10.1016/j.nmd.2010.07.266
15th International Congress of The World Muscle Society, Kumamoto, Japan, 2010-10-12-2010-10-16
15th International Congress of The World Muscle Society, Kumamoto, Japan, 2010-10-12-2010-10-16
PHARC: peripheral neuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, is a progressive recessively inherited, neurodegenerative disease that we initially ascertained as a phenocopy for Refsum’s disease. Patients develop cataract,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a67ecff6494e0ae7f69b60ada0b31381
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2010.07.266
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2010.07.266
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.