Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"D. Dupin-Deguine"'
Autor:
S. Legoupil, D. Bessis, F. Picard, S. Mallet, J. Mazereeuw, A. Phan, D. Dupin-Deguine, M. Kalamarides, Research Group of the French Society of Paediatric Dermatology, C. Chiaverini
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Neurofibromatosis type 2 (NF2) is characterized by bilateral vestibular schwannoma (VS) more often in adults but a severe paediatric form with multiple neurological tumours is also described. In this population, a early diagnosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/88983ea1badf442b93e6f2d385b044c9
Publikováno v:
Annales françaises d'Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale. 140:47-49
Publikováno v:
European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck Diseases. 140:43-45
Ear myxoma is a rare benign tumor sometimes located on the pinna and the external auditory meatus, associated with Carney Complex (CNC). However, tympanic membrane myxoma has never been described. We present here a case of bilateral tympanic membrane
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Estelle Gandjbakhch, Laurence Faivre, P. Charron, Céline Bordet, C. Rouzier, M. Gargiulo, Carole Maupain, D. Dupin Deguine, S. Tezenas du Montcel, S. Brice, Sylvie Odent, C.R. Thambo, Bertrand Isidor, Karine Nguyen, Alexandre Moerman, Aurélien Palmyre, Elise Schaefer, P. Richard, A.C. Brehin, Annick Toutain
Publikováno v:
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements. 12:32-33
Introduction Hereditary heart diseases are most often characterized by autosomal dominant inheritance and delayed cardiac expression. Predictive genetic testing (PGT) is offered to asymptomatic relatives to allow targeted medical care with early ther
Autor:
Laurent Gouya, Y. Troadec, P. De Groote, M. Mathieu Dramard, Flavie Ader, Jean François Pruny, D. Dupin Deguine, Diala Khraiche, P. Charron, P. Reant, Eric Villard, Caroline Rambaud, Xavier Jeunemaitre, Pascale Richard, L. Van Maldergem
Publikováno v:
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements. 12:31-32
Background/Introduction Pathogenic variantsin FLNC encoding filamin C have been firstly reported to cause myopathies, and were recently linked to isolated cardiac phenotypes. Purpose Our aim was to estimate the prevalence of FLNC pathogenic variants
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.