Zobrazeno 1 - 10
of 73
pro vyhledávání: '"D. Buhas"'
Autor:
Najmah Almuhsen, Simon‐pierre Guay, Marie Lefrancois, Cheryl Gauvin, AL Qasim Al Bahlani, Najma Ahmed, Christine Saint‐Martin, Tommy Gagnon, Paula Waters, Nancy Braverman, D. Buhas
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 52-59 (2021)
Abstract Adenosine kinase (ADK) deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism involving the methionine and purine metabolic pathways. Prior reports show that most patients present in infancy with jaundice, hypotonia, development
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e77a685162f34ca1891ed887702aeba9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques. 49:S28-S28
Background: MT-TA (OMIM 590000), one of 22 mitochondrial transfer-RNA (mt-tRNA) genes, encodes the mt-tRNA for alanine. Pathogenic variants in mt-tRNA genes affect the translation of respiratory chain complexes I, III, and IV; which leads to mitochon
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::93deebd7aac904ee19f857d259708b8a
https://doi.org/10.1017/cjn.2022.176
https://doi.org/10.1017/cjn.2022.176
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.