Zobrazeno 1 - 10
of 195
pro vyhledávání: '"D. Brunoni"'
Autor:
T. Tafla, D. Brunoni, L.R. Carreiro, A. Seabra, L. Da Silva, A.C. Rossi, P.H. Dos Santos, M.C. Teixeira
Publikováno v:
European Psychiatry, Vol 64, Pp S722-S722 (2021)
Introduction In Brazil there is high number of children with Intellectual Disability (ID) who begin basic education but did not receive a diagnosis. The basic education teachers can be important agents in identifying signs of ID in the student so tha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c5e6df7f44f54d12a704e53f82c5094c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
D M, Christofolini, M A, de Paula Ramos, L D, Kulikowski, F T, da Silva Bellucco, S I N, Belangero, D, Brunoni, M I, Melaragno
Publikováno v:
Journal of intellectual disability research : JIDR. 54(10)
The most prevalent type of structural variation in the human genome is represented by copy number variations that can affect transcription levels, sequence, structure and function of genes.In the present study, we used the multiplex ligation-dependen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a7c2cae189a0224325f499c707c16043
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20807304
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20807304
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetics and molecular research : GMR. 5(3)
Fragile X syndrome is one of the most frequent causes of mental retardation. Since the phenotype in this syndrome is quite variable, clinical diagnosis is not easy and molecular laboratory diagnosis is necessary. Usually DNA from blood cells is used
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b43c1ff27f69e2ce9473f5b0476bb34d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17117359
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17117359
Publikováno v:
Archives of oral biology. 46(5)
A genotype-phenotype analysis of a three-generation family segregating for an autosomal-dominant osteogenesis imperfecta (OI) variant is reported here. The family was ascertained through the presentation of a proband concerned about discoloration of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0980d35ade8f165120183d08e16ee874
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11286811
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11286811
Autor:
F R, Vargas, L, Schuler-Faccini, D, Brunoni, C, Kim, V F, Meloni, S M, Sugayama, L, Albano, J C, Llerena, J C, Almeida, A, Duarte, D P, Cavalcanti, E, Goloni-Bertollo, A, Conte, G, Koren, A, Addis
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 95(4)
Prenatal exposure to misoprostol has been associated with Moebius and limb defects. Vascular disruption has been proposed as the mechanism for these teratogenic effects. The present study is a multicenter, case-control study that was designed to comp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c5fd0f4882dbcd5cdca6dced4c93a690
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11186881
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11186881
Autor:
M F, Galera, F R, de Silva Patrício, H M, Lederman, C G, Porciúncula, I, Lopes Monlleo, D, Brunoni
Publikováno v:
Pediatric radiology. 29(11)
We report a female stillborn with typical clinical, radiological, and anatomopathological features of Blomstrand chondrodysplasia. The main findings in this lethal osteochondrodysplasia are osteosclerosis and advanced skeletal maturation. Autosomal r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6eeb3b5be3bc71a407b8dbf1a7d2c94f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10552065
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10552065