Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"D Huhle"'
Publikováno v:
30. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Perinatale Medizin – „Wandel als Herausforderung“.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::af289ab4b22d25357898f5973d7b4c23
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739861
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739861
Publikováno v:
Geburtshilfe und Frauenheilkunde. 77:406-429
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::eef1c92bbb0eb1f022c2a7c515aaa6b7
https://doi.org/10.1055/s-0037-1601514
https://doi.org/10.1055/s-0037-1601514
Publikováno v:
41. Dreiländertreffen ÖGUM, DEGUM, SGUM.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bb110f8ae3286c9e421cd228efb6291f
https://doi.org/10.1055/s-0037-1607001
https://doi.org/10.1055/s-0037-1607001
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuropediatrics. 44
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::81530dbddeb754a3f62094237d8a9879
https://doi.org/10.1055/s-0033-1337824
https://doi.org/10.1055/s-0033-1337824
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B. Leheup, I. Mathijssen, Hans Christian Hennies, Denise Horn, Maria Hoeltzenbein, D. Huhle, David Chitayat, Alain Verloes, Peter Meinecke, Wenke Seifert, Krystyna H. Chrzanowska, Hélène Dollfus, Muriel Holder-Espinasse, Eva Rossier, Klemens Raile, Beate Albrecht, Dieter Kotzot, Didier Lacombe, Gustavo Maegawa, Stephanie Spranger
Publikováno v:
Journal of medical genetics, 43(5). BMJ Publishing Group
Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51b25ade5fc8a8109f8c939abf993d06
https://pure.amc.nl/en/publications/mutational-spectrum-of-coh1-and-clinical-heterogeneity-in-cohen-syndrome(a57d84ca-0fdd-4063-9aee-f8b705a33d4b).html
https://pure.amc.nl/en/publications/mutational-spectrum-of-coh1-and-clinical-heterogeneity-in-cohen-syndrome(a57d84ca-0fdd-4063-9aee-f8b705a33d4b).html
Publikováno v:
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound. 25
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3e293da685a3bab34f1276e60c6a85b0
https://doi.org/10.1055/s-2004-834297
https://doi.org/10.1055/s-2004-834297
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.