ARID1B-related disorder in 87 adults: Natural history and self-sustainability

Autor: P.J. van der Sluijs, M. Gösgens, A.J.M. Dingemans, P. Striano, A. Riva, C. Mignot, A. Faudet, G. Vasileiou, M. Walther, S.A. Schrier Vergano, M. Alders, F.S. Alkuraya, I. Alorainy, H.S. Alsaif, B. Anderlid, I. Bache, I. van Beek, M. Blanluet, B.W. van Bon, T. Brunet, H. Brunner, M.L. Carriero, P. Charles, N. Chatron, E. Coccia, C. Dubourg, R.K. Earl, E.E. Eichler, L. Faivre, N. Foulds, C. Graziano, A.M. Guerrot, M.O. Hashem, S. Heide, D. Heron, S.E. Hickey, S.M.J. Hopman, A. Kattentidt-Mouravieva, J. Kerkhof, J.S. Klein Wassink-Ruiter, E.C. Kurtz-Nelson, K. Kušíková, M. Kvarnung, F. Lecoquierre, G.S. Leszinski, L. Loberti, P.L. Magoulas, F. Mari, I. Maystadt, G. Merla, J.M. Milunsky, S. Moortgat, G. Nicolas, M.O.’ Leary, S. Odent, J.R. Ozmore, K. Parbhoo, R. Pfundt, M. Piccione, A.M. Pinto, B. Popp, A. Putoux, H.L. Rehm, A. Reis, A. Renieri, J.A. Rosenfeld, M. Rossi, E. Salzano, P. Saugier-Veber, M. Seri, G. Severi, F.M. Sonmez, G. Strobl-Wildemann, K.E. Stuurman, E. Uctepe, H. Van Esch, G. Vitetta, B.B.A. de Vries, D. Wahl, T. Wang, P. Zacher, K.R. Heitink, F.G. Ropers, D. Steenbeek, T. Rybak, G.W.E. Santen

Publikováno v: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101873- (2024)

Purpose: ARID1B is one of the most frequently mutated genes in intellectual disability cohorts. Thus, far few adult-aged patients with ARID1B-related disorder have been described, which limits our understanding of the disease’s natural history and

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a69068b027154c3c8fb3c081422af42c

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Prevalence of COL4A1 and COL4A2 mutations in severe fetal multifocal hemorrhagic and/or ischemic cerebral lesions

Autor: Stéphanie Friszer, M. Mine, Marie-Laure Moutard, Juliette Garel, Paul Maurice, Lucie Guilbaud, T. Coste, Catherine Garel, E. Tournier-Lasserve, Anaïs Dugas, Emeline Maisonneuve, D. Heron, J.-M. Jouannic

Publikováno v: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 57:783-789

Objective To establish the prevalence of COL4A1 and COL4A2 gene mutations in fetuses presenting with a phenotype suggestive of cerebral injury. Methods This was a single-center retrospective analysis of all cases of fetal cerebral anomalies suggestiv

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80244e34b75b506fba6d20f9c6b03252
https://doi.org/10.1002/uog.22106

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.