Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"D Bacq-Daian"'
Autor:
AL Soilly, C Robert-Viard, C Besse, AL Bruel, B Gerard, A Boland, A Piton, Y Duffourd, J Muller, C Poë, T Jouan, S El Doueiri, L Faivre, D Bacq-Daian, B Isidor, D Genevieve, S Odent, N Philip, M Doco-Fenzy, D Lacombe, ML Asensio, JF Deleuze, C Binquet, DISSEQ Investigators Group, C Thauvin-Robinet, C Lejeune
Publikováno v:
BMC Health Services Research, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/38b284f1fcab42e19d86e84e43a8a4dc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
D. Bacq-Daian, A. Briand, L. Allanore, Michel Vidaud, A. Boland-Auge, Audrey Sabbagh, S. Ferkal, Laurence Pacot, Réseau Nf-France, Ingrid Laurendeau, Eric Pasmant, Jean-François Deleuze, Dominique Vidaud, Pierre Wolkenstein, Béatrice Parfait
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 146:A111-A112
Introduction Bien que la neurofibromatose de type 1 (NF1) soit une maladie mendelienne a penetrance complete, son expression est extremement variable y compris au sein d’une meme famille. Le role mineur du gene NF1 lui-meme a ete confirme par l’a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::081612e9ac2438e7c200086ef1732f33
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.121
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.121
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jean-François Deleuze, Eva Pipiras, Brigitte Benzacken, P Bitoun, V. Renault, D. Bacq Daian, S. Kuzbari, B. Parfait, A. Boland Auge
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica. 95
Purpose Optic nerve hypoplasia (ONH) is a rare blinding malformation,ONH is often syndromic with MRI pituitary anomalies. We explore genetic causes of isolated ONH Methods Probands (2F/4M) 0.5-6 yrs with normal pituitary MRI were enrolled after conse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5e8f2c3cdc1921c71a54dd250901440d
https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2017.02781
https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2017.02781
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.