Tracing the invisible mutant ADNP protein in Helsmoortel-Van der Aa syndrome patients.

Autor: D'Incal, Claudio Peter¹ (AUTHOR) claudio.dincal@uantwerpen.be, Cappuyns, Elisa¹ (AUTHOR), Choukri, Kaoutar¹ (AUTHOR), De Man, Kevin¹ (AUTHOR), Szrama, Kristy¹ (AUTHOR), Konings, Anthony¹ (AUTHOR), Bastini, Lina¹ (AUTHOR), Van Meel, Kim¹ (AUTHOR), Buys, Amber¹ (AUTHOR), Gabriele, Michele² (AUTHOR), Rizzuti, Ludovico^3,4,5 (AUTHOR), Vitriolo, Alessandro^3,4,6 (AUTHOR), Testa, Giuseppe^3,4,6 (AUTHOR), Mohn, Fabio^7,8 (AUTHOR), Bühler, Marc^7,8 (AUTHOR), Van der Aa, Nathalie¹ (AUTHOR), Van Dijck, Anke⁹ (AUTHOR), Kooy, R. Frank¹ (AUTHOR), Berghe, Wim Vanden¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Scientific Reports. 6/26/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-23. 23p.

Epigenetic analytical approaches in ecotoxicological aquatic research

Autor: Pham, Kim, Ho, Long, D'Incal, Claudio Peter, De Cock, Andrée, Berghe, Wim Vanden, Goethals, Peter

Publikováno v: In Environmental Pollution 1 August 2023 330

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Loss-of-function of activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) by a splice-acceptor site mutation causes Helsmoortel–Van der Aa syndrome

Autor: D’Incal, Claudio Peter, Annear, Dale John, Elinck, Ellen, van der Smagt, Jasper J., Alders, Mariëlle, Dingemans, Alexander J. M., Mateiu, Ligia, de Vries, Bert B. A., Vanden Berghe, Wim, Kooy, R. Frank

Publikováno v: European Journal of Human Genetics: EJHG; June 2024, Vol. 32 Issue: 6 p630-638, 9p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.