Zobrazeno 1 - 10
of 172
pro vyhledávání: '"D‐2‐hydroxyglutaric aciduria"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ester Perales‐Clemente, Angela L. Hewitt, April L. Studinski, Jan‐Mendelt Tillema, William J. Laxen, Devin Oglesbee, Arne H. Graff, Piero Rinaldo, Brendan C. Lanpher
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 21-28 (2021)
Abstract Introduction Nonaccidental trauma (NAT) is considered when pediatric patients present with intracranial injuries and a negative history of an accidental injury or concomitant medical diagnosis. The evaluation of NAT should include the consid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/051f413ccae14ef8906e30cecd0550a0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Piero Rinaldo, Devin Oglesbee, Angela L. Hewitt, William Laxen, April Studinski, Jan Mendelt Tillema, Ester Perales-Clemente, Arne H. Graff, Brendan C. Lanpher
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 21-28 (2021)
JIMD Reports
JIMD Reports
Introduction Nonaccidental trauma (NAT) is considered when pediatric patients present with intracranial injuries and a negative history of an accidental injury or concomitant medical diagnosis. The evaluation of NAT should include the consideration o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83d361e0068b27f46132bfdcbc5d2ad9
https://doaj.org/article/051f413ccae14ef8906e30cecd0550a0
https://doaj.org/article/051f413ccae14ef8906e30cecd0550a0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
It is traditionally assumed that enzymes of intermediary metabolism are extremely specific and that this is sufficient to prevent the production of useless and/or toxic side‐products. Recent work indicates that this statement is not entirely correc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ea45d9ed6879fd3fb9480906f71a758
https://doi.org/10.1002/jimd.12187
https://doi.org/10.1002/jimd.12187
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cureus
In this study, we report a four-year-old male with D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HA) and enchondromatosis with a prior history of hyperpigmented, segmental whorls and streaks on his abdomen who later presented with an eruption of angiokeratoma circ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69bd799d378402fd706bc998b0d17fa3
https://doi.org/10.7759/cureus.6157
https://doi.org/10.7759/cureus.6157