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Autor:
Pons Fernández, Natividad *, Moriano Gutiérrez, Ana, Taberner Pazos, Belén, Tarragon Cros, Andrés, Díez Gandía, Eva, Zuñiga Cabrera, Ángel
Publikováno v:
In Annales d'Endocrinologie February 2024 85(1):70-81
Autor:
Díez-Gandía, Eva1 (AUTHOR), Gómez-Álvarez, Carla2 (AUTHOR), López-Lacort, Mónica2 (AUTHOR), Muñoz-Quiles, Cintia2 (AUTHOR), Úbeda-Sansano, Isabel3 (AUTHOR), Díez-Domingo, Javier2,4 (AUTHOR), Orrico-Sánchez, Alejandro2,4 (AUTHOR) Alejandro.orrico@fisabio.es, Study collaborators (AUTHOR), Rigual, Fernando Calvo (AUTHOR), Vicent, Eva Suarez (AUTHOR), Mañes, Carmen (AUTHOR), Martí, Elena (AUTHOR), Cerdán, Teresa (AUTHOR), Arandes, Antonio Soriano (AUTHOR), Pavón, Lucia Losada (AUTHOR), Sánchez, Airam Álvarez (AUTHOR), Furió, Gemma Ricós (AUTHOR), Porcuna, Tomás Pérez (AUTHOR), Benito, Noemí Magro (AUTHOR), Díaz, Javier Martínez (AUTHOR)
Publikováno v:
BMC Infectious Diseases. 9/6/2021, Vol. 21 Issue 1, p1-9. 9p.
A novel mutation in the NNTgene causing familial glucocorticoid deficiency, with a literature review
Autor:
Pons Fernández, Natividad, Moriano Gutiérrez, Ana, Taberner Pazos, Belén, Tarragon Cros, Andrés, Díez Gandía, Eva, Zuñiga Cabrera, Ángel
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie; February 2024, Vol. 85 Issue: 1 p70-81, 12p
Autor:
Díez-Gandía, Eva, Gómez-Álvarez, Carla, López-Lacort, Mónica, Muñoz-Quiles, Cintia, Úbeda-Sansano, Isabel, Díez-Domingo, Javier, Orrico-Sánchez, Alejandro
Additional file 1: Annex S1. Electronic case report form (eCRF). Annex S2. Questionnaire used for the study (english version). Annex S3. Resource consumption—related questions. Annex S4. Questionnaire ratings by dimension. Annex S5. HRQoL scores by
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9836355c87529cc82cc525b49679f580
Publikováno v:
Pediatría Atención Primaria v.20 n.80 2018
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Resumen El síndrome McCune-Albright es una enfermedad rara de carácter esporádico, descrita por McCune y Albright en 1937. Está causada por la mutación del gen GNAS1, que estimula el crecimiento y la función de las glándulas endocrinas, los me
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::9b0c33624fe353d494638534028b8a47
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322018000400006
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322018000400006
Publikováno v:
Pediatría Atención Primaria, Volume: 20, Issue: 80, Pages: 371-374, Published: 2018
Resumen El síndrome McCune-Albright es una enfermedad rara de carácter esporádico, descrita por McCune y Albright en 1937. Está causada por la mutación del gen GNAS1, que estimula el crecimiento y la función de las glándulas endocrinas, los me
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::9b0c33624fe353d494638534028b8a47
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322018000400006&lng=en&tlng=en
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322018000400006&lng=en&tlng=en