Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"D, Rasková"'
Autor:
V, Becvárová, M, Hynek, M, Putzová, I, Soldátová, J, Horácek, D, Smetanová, E, Kulovaný, M, Matousková, V, Krutílková, E, Hlavová, D, Rasková, M, Hejtmánková, K, Cutka, D, Cutka, D, Stejskal, R, Mihalová, M, Trková
Publikováno v:
Ceska gynekologie. 76(4)
SNP array (array method using Single Nucleotide Polymorphisms) enables to detect cytogenetically undetectable submicroscopic alterations (microdeletions, microduplications), which could be also causative for ultrasonographic anomalies of fetus. This
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9bf0f824c2269b1a9994e454e80bffc6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22026066
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22026066
Autor:
P, Seeman, M, Malíková, D, Rasková, O, Bendová, D, Groh, M, Kubálková, I, Sakmaryová, E, Seemanová, Z, Kabelka
Publikováno v:
Clinical genetics. 66(2)
Mutations in the gene gap junction beta 2 (GJB2), the gene for the connexin 26, are the most common cause of pre-lingual deafness worldwide. The mutation 35delG within GJB2 is prevalent in Europe. To date, there are no data about GJB2 mutation spectr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::79be36d1f5a7143e351501833b96a925
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15253766
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15253766
Publikováno v:
Acta ophthalmologica Scandinavica. 76(6)
To inform about retinal detachment in an infant with the ring chromosome 13 as a possible new feature of this syndrome. The finding is able to imitate retinoblastoma, which is closely connected to the deletion of 13q14.We report on a girl with many c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::09b546c956b28b7b493ec41c294b547b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9881566
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9881566
Publikováno v:
Ceskoslovenska pediatrie. 47(7)
In 1988-1990 the authors examined on account of impaired hearing in the family 78 families, which were divided into two groups. The first group comprises 48 families of actively invited pupils from schools with children with impaired hearing in Pragu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4f7bac61677b1b2ba18b2235f4f47ca5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1394537
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1394537
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.