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Publikováno v:
Revista de neurologia. 73(4)
Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known.Calculate the incidence / preva
Autor:
W.A. Lagrèze, J. Puig Galy, José García-Arumí, A. Galán Terraza, D. Velázquez Villoria, G. Arcos Algaba, N. Martín Begué, D. Mora Ramírez, L. Vélez Escolà
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 94:585-590
Resumen Objetivo Describir una tecnica rapida para medir el angulo papila-fovea (APF), determinar sus valores normales y su relevancia a la hora de analizar retinografias apareadas. Metodos En 20 sujetos se realizaron 440 retinografias (3 D OCT-2000,
Autor:
L. Vélez Escolà, D. Velázquez Villoria, José García-Arumí, J. Puig Galy, G. Arcos Algaba, A. Galán Terraza, D. Mora Ramírez, N. Martín Begué, W.A. Lagrèze
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 94:585-590
Purpose Describe a time-sparing technique to measure disc-foveal angle (DFA), determine normal values and its role when analyzing paired fundus photographs. Methods DFA was analysed using the software program Keynote V 6.2.2 on 440 fundus photographs
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(10)
Epileptic status represents the most frequent neurological emergency in pediatrics. Prolonged febrile seizures represent the most common etiology. Our objective is to update its epidemiology and analyze its evolutionary consequences.Observational ana
Autor:
L, Aguilera-Nieto, J, Ferrero-Turrión, M D, Mora-Ramírez, R, Calvo-Medina, C, Ruiz-García, J M, Ramos-Fernández
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(2)
Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families st
Autor:
Hilario Gómez-Martín, Rocío Calvo, Cesar Ruiz, Cristina Auger, Maria D M Mendibe, Berta Pujol-Soler, Josep Dalmau, Alberto Alcantud, Albert Saiz, Gabriela Orellana, Xavier Montalban, Teresa Bermejo, Ana Camacho Salas, Lourdes Aquino Fariña, Desire Gonzalez-Barrios, Lorena Monge-Galindo, Raquel Ruiz-García, Ana Felipe-Rucián, Miguel Tomás-Vila, Maria Vázquez-López, Gema Arriola-Pereda, Diana Alvarez Demanuel, Natalia Juliá-Palacios, Elena Miravet, Ainhoa García-Ribes, Marta Muñoz-Batista, Gemma Aznar-Laín, Elena Maqueda-Castellote, Maria Jesús Martínez-González, Ignacio Málaga, Mar Tintoré, Eva Caballero, Eulàlia Turon-Viñas, Maite Benavides-Medina, Eduardo López-Laso, Verónica Delgadillo-Chilavert, Sara Jimena-Garcia, María Jiménez-Legido, Adeline Vanderver, Maria Concepción Miranda-Herrero, Cristina Villar-Vera, Maria Sepúlveda, Amagoia Elosegi-Castellanos, Verónica Cantarín-Extremera, Montserrat Garcia-Puig, Helena Ariño, Vanesa Esteban Canto, Maria D Mora-Ramírez, Maria I Rodriguez-Lucenilla, Sergio Aguilera-Albesa, Luis Querol, Tania Nunes-Cabrera, Joaquín A. Fernández-Ramos, Beatriz Muñoz-Cabello, Verónica González-Álvarez, Francesc Graus, Alfredo Ramírez, Simone Mattozi, Marta Martínez González, Eugenia Martinez-Hernandez, Laura Toledo Bravo de Laguna, Lucía Martín-Viota, Mireia Alvarez Molinero, Georgina Arrambide, Víctor Soto-Insuga, Gemma Olivé-Cirera, Raquel Blanco-Lago, Itxaso Martí-Carrera, David Conejo-Moreno, Luisa Arrabal, Thaís Armangue, Luis González-Gutiérrez-Solana, Juan Navarro-Morón
Publikováno v:
LANCET NEUROLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
BACKGROUND: Investigations of myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies are usually focused on demyelinating syndromes, but the entire spectrum of MOG antibody-associated syndromes in children is unknown. In this study, we aimed to determi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9970f92ffa17885a66458bff77f007c1
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12048
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12048
Publikováno v:
Revista de Neurología. 73:115
Introduccion. El sindrome de Joubert se produce por una alteracion de las proteinas ciliares esenciales para la estructura y la funcion de neuronas y organos como los rinones, el higado, la retina y el oido. Se conocen unas 34 mutaciones en la actual
Autor:
J Ferrero-Turrión, J M Ramos-Fernández, M D Mora-Ramírez, R. Calvo-Medina, C Ruiz-García, L Aguilera-Nieto
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:69
Introduccion. La discinesia de la mutacion ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonias y distonias que afectan a las extremidades, el cuello y la cara.
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:365
Introduccion. El estado epileptico representa la emergencia neurologica mas frecuente en pediatria. Las convulsiones febriles prolongadas representan la etiologia mas frecuente. Nuestro objetivo es actualizar su epidemiologia y analizar sus consecuen
Autor:
A C, Rodríguez-Barrionuevo, M A, Caballero-Morales, M P, Delgado-Marqués, M D, Mora-Ramírez, J, Martínez-Antón
Publikováno v:
Revista de neurologia. 26(154)
The childhood opsoclonus-myoclonus or Kinsbourne syndrome, is a uncommon process, of acute or subacute beginning, which affects infant and children. It's course is characterized by opsoclonus, polimyoclonias and cerebellar ataxia. The disease is freq