Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction

Autor: I, Parenti, C, Gervasini, J, Pozojevic, K S, Wendt, E, Watrin, J, Azzollini, D, Braunholz, K, Buiting, A, Cereda, H, Engels, L, Garavelli, R, Glazar, B, Graffmann, L, Larizza, H J, Lüdecke, M, Mariani, M, Masciadri, J, Pié, F J, Ramos, S, Russo, A, Selicorni, M, Stefanova, T M, Strom, R, Werner, J, Wierzba, G, Zampino, G, Gillessen-Kaesbach, D, Wieczorek, F J, Kaiser

Publikováno v: Clinical Genetics, 89(5), 564-573. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.564-573. ⟨10.1111/cge.12717⟩
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.564-573. ⟨10.1111/cge.12717⟩

International audience; Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a clinically heterogeneous disorder characterized by typical facial dysmorphism, cognitive impairment and multiple congenital anomalies. Approximately 75% of patients carry a variant in one

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e59bb9753566cf4c587bcbcc9e5a3167
http://hdl.handle.net/10807/115198

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.