Zobrazeno 1 - 10
of 163
pro vyhledávání: '"D, Amsallem"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L, Allou, S, Julia, D, Amsallem, S, El Chehadeh, L, Lambert, J, Thevenon, Y, Duffourd, A, Saunier, P, Bouquet, S, Pere, A, Moustaïne, L, Ruaud, V, Roth, P, Jonveaux, C, Philippe
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(3)
Several genes have been implicated in Rett syndrome (RTT) in its typical and variant forms. We applied next-generation sequencing (NGS) to evaluate for mutations in known or new candidate genes in patients with variant forms of Rett or Rett-like phen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5395547193522b1270f9883b5864035b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27062609
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27062609
Autor:
S, Valence, C, Garel, M, Barth, A, Toutain, C, Paris, D, Amsallem, M-A, Barthez, M, Mayer, D, Rodriguez, L, Burglen
Publikováno v:
Clinical genetics. 90(6)
Pontocerebellar hypoplasias (PCH) are characterized by lack of development and/or early neurodegeneration of cerebellum and brainstem. We report five patients referred for PCH, showing atypical clinical and magnetic resonance imaging (MRI) features s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::88d6638984d0a65905699029509a7481
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27000652
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27000652
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
N.C. Billon Grand, J. Belleville Goffeney, C. Paris, A. Ridley, D. Pastor Harper, E. Bernard, D. Amsallem, E. Boucher, Lydie Burglen
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e44
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::733b42fe1ac032796a28d16dadd0060d
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.866
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.866
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 139:B131-B132
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c7348c6b0e1dcc83f205bb6d85daad31
https://doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.182
https://doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.182
Publikováno v:
Médecine et Maladies Infectieuses. 23:456-458
Resume L'infection aspergillaire n'est pas frequemment decrite chez les patients Sida. Nous presentons l'observation d'un homme de 42 ans, ethylique, seropositif VIH qui presente un taux de lymphocytes CD4 a 38/mm 3 et une leuconeutropenie. Il develo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9341aa1ff80e9b7d5c6d0c23fb247e02
https://doi.org/10.1016/s0399-077x(05)80977-1
https://doi.org/10.1016/s0399-077x(05)80977-1