Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Czeszyk, Agnieszka"'
Autor:
Czeszyk, Agnieszka, Hautz, Wojciech, Bulsiewicz, Dorota, Jaworski, Maciej, Czech-Kowalska, Justyna
Publikováno v:
In Early Human Development May 2024 192
Autor:
Rakusiewicz Klaudia, Kanigowska Krystyna, Hautz Wojciech, Wicher Dorota, Młynek Marlena, Wyszyńska Marta, Rogowska Anna, Jędrzejczak-Młodziejewska Joanna, Danowska Małgorzata, Czeszyk Agnieszka
Publikováno v:
Open Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 156-160 (2021)
Cohen syndrome (Q87.8;ORPHA:193; OMIM#216550) is an autosomal recessive inherited genetic disorder caused by mutation in the VPS13B/COH1 gene. It is characterized by variable clinical symptoms such as deformity of the head, face, hands and feet, eye
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6067c8c03bda4cab8994a7a3dc12931d
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica Polonica / Klinika Oczna; 2023, Vol. 125 Issue 4, p247-251, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Czeszyk, Agnieszka1 (AUTHOR) a.czeszyk@ipczd.pl, Hautz, Wojciech1 (AUTHOR), Jaworski, Maciej2 (AUTHOR) m.jaworski@ipczd.pl, Bulsiewicz, Dorota3 (AUTHOR) d.bulsiewicz@ipczd.pl, Czech-Kowalska, Justyna3 (AUTHOR) j.kowalska@ipczd.pl
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Mar2022, Vol. 11 Issue 5, p1337. 1p.
Autor:
Rakusiewicz, Klaudia, Kanigowska, Krystyna, Hautz, Wojciech, Czeszyk, Agnieszka, Danowska, Małgorzata, Jędrzejczak-Młodziejewska, Joanna, Rogowska, Anna, Wyszyńska, Marta
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica Polonica / Klinika Oczna; 2020, Vol. 122 Issue 3, p117-120, 4p