Zobrazeno 1 - 10 of 163 pro vyhledávání: '"Cytrynbaum, C"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures
Autor: Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Siu, M., Cytrynbaum, C., Hoang, N., Walker, S., Scherer, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., Vries, B. B. A., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Harssel, J., Bosch, D. G. M., Gassen, K. L. I., Binsbergen, E., Geus, C. M., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Lilian Bomme Ousager, Martin Jakob Larsen, Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Wilson, W. G., Schmidt, B., Meyn, S., Ounap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., Ruivenkamp, C., Haeringen, A., Cuperus, R., Vissers, L. E. L. M., Brunner, H. G., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Weksberg, R., GeneDx Inc
Publikováno v: Rots, D, Chater-Diehl, E, Dingemans, A J M, Siu, M, Cytrynbaum, C, Hoang, N, Walker, S, Scherer, S, Pfundt, R, Rinne, T, Gardeitchik, T, de Vries, B B A, Stumpel, C T R M, Stevens, S J C, van Harssel, J, Bosch, D G M, van Gassen, K L I, van Binsbergen, E, de Geus, C M, Hempel, M, Lessel, D, Denecke, J, Slavotinek, A, Strober, J, Ousager, L B, Larsen, M, Schultz-Rogers, L, Morava, E, Klee, E W, Berry, I R, Campbell, J, Lindstrom, K, Neumeyer, A M, Radley, J A, Phornphutkul, C, Wilson, W G, Schmidt, B, Meyn, S, Ounap, K, Reinson, K, Pajusalu, S, Ruivenkamp, C, van Haeringen, A, Cuperus, R, Vissers, L E L M, Brunner, H G, Kleefstra, T, Koolen, D A, Weksberg, R & Inc, G 2020, ' Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures ', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. Suppl. 1, pp. 34-35 .
University of Southern Denmark
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a2bcbc5487b6c7b63cd6aea418b402ba
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2
Zobrazit plný text záznamu
5
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
Autor: Manole, A, Efthymiou, S, O'Connor, E, Mendes, MI, Jennings, M, Maroofian, R, Davagnanam, I, Mankad, K, Lopez, MR, Salpietro, V, Harripaul, R, Badalato, L, Walia, J, Francklyn, CS, Athanasiou-Fragkouli, A, Sullivan, R, Desai, S, Baranano, K, Zafar, F, Rana, N, Ilyas, M, Horga, A, Kara, M, Mattioli, F, Goldenberg, A, Griffin, H, Piton, A, Henderson, LB, Kara, B, Aslanger, AD, Raaphorst, J, Pfundt, R, Portier, R, Shinawi, M, Kirby, A, Christensen, KM, Wang, L, Rosti, RO, Paracha, SA, Sarwar, MT, Jenkins, D, SYNAPS Study Group, Ahmed, J, Santoni, FA, Ranza, E, Iwaszkiewicz, J, Cytrynbaum, C, Weksberg, R, Wentzensen, IM, Guillen Sacoto, MJ, Si, Y, Telegrafi, A, Andrews, MV, Baldridge, D, Gabriel, H, Mohr, J, Oehl-Jaschkowitz, B, Debard, S, Senger, B, Fischer, F, van Ravenwaaij, C, Fock, AJM, Stevens, SJC, Bähler, J, Nasar, A, Mantovani, JF, Manzur, A, Sarkozy, A, Smith, DEC, Salomons, GS, Ahmed, ZM, Riazuddin, S, Usmani, MA, Seibt, A, Ansar, M, Antonarakis, SE, Vincent, JB, Ayub, M, Grimmel, M, Jelsig, AM, Hjortshøj, TD, Karstensen, HG, Hummel, M, Haack, TB, Jamshidi, Y, Distelmaier, F, Horvath, R, Gleeson, JG, Becker, H, Mandel, J-L, Koolen, DA, Houlden, H
Aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are ubiquitous, ancient enzymes that charge amino acids to cognate tRNA molecules, the essential first step of protein translation. Here, we describe 32 individuals from 21 families, presenting with microcephaly, neu
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::2c2864a4951208740eb522d6f50b63e1
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112307/2/1-s2.0-S0002929720302044-main.pdf
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje