Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Cystic fibrosis conductance transmembrane regulator"'
Autor:
Chiara Angiari, Claudio Sorio, Mario Rosario Buffelli, Sara Caldrer, Baroukh M. Assael, Paola Melotti, Genny Verzè, Jan Evert Johansson
Publikováno v:
BMC Pulmonary Medicine
Background This report describe for the first time a clinical case with a CFTR allelic variant 186-8T/C (c.54-8 T/C) in intron 1 of CFTR and underline the importance of applying a combination of genetic and functional tests to establish or exclude a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0db9f69d50f1b8a914474952b0d35eae
https://doi.org/10.1186/1471-2466-14-44
https://doi.org/10.1186/1471-2466-14-44
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carlo Castellani, Genny Verzè, Paola Melotti, Michele Ettorre, Chiara Angiari, Jan Evert Johansson, Mario Rosario Buffelli, Claudio Sorio, Baroukh M. Assael
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. (6):821-825
Background: The S977F mutation (c.2930CNT) in the CFTR gene (CFTR/ABCC7) is extremely rare. We describe the case of an adult patient carrying the complex allele S977F/T5TG12 in trans with the F508del mutation. Mild respiratory manifestations arose in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef8ec34b972caeb3a77b0fadff093aaf
Autor:
Antonella Angione, Annunziata Anna Epifania, Domenico Dell’Edera, Maria Laura Pisaturo, Massimiliano Gallo, Eleonora Mazzone, Michele Milo, Gemma Gadaleta, Giuseppe Di Pierro, Domenico Carone, Michele Benedetto, Donatello Salvatore
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports
Introduction: Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive genetic disease in the Caucasian population. Extending knowledge about the molecular pathology on the one hand allows better delineation of the mutations in the CFTR gene and the ot
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1716dcfd05f43c00be50e72cda588d12
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.