Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"Cutrupi, Maria Concetta"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salpietro, Vincenzo, Efthymiou, Stephanie, Manole, Andreea, Maurya, Bhawana, Wiethoff, Sarah, Ashokkumar, Balasubramaniem, Cutrupi, Maria Concetta, Dipasquale, Valeria, Manti, Sara, Botia, Juan A., Ryten, Mina, Vandrovcova, Jana, Bello, Oscar D., Bettencourt, Conceicao, Mankad, Kshitij, Mukherjee, Ashim, Mutsuddi, Mousumi, Houlden, Henry
Publikováno v:
Human Mutation
We report on a homozygous frameshift deletion in DDX59 (c.185del: p.Phe62fs*13) in a family presenting with orofaciodigital syndrome phenotype associated with a broad neurological involvement characterized by microcephaly, intellectual disability, ep
Autor:
Salpietro, Vincenzo, Malintan, Nancy T, Llano-Rivas, Isabel, Spaeth, Christine G, Efthymiou, Stephanie, Striano, Pasquale, Vandrovcova, Jana, Cutrupi, Maria C, Chimenz, Roberto, David, Emanuele, Di Rosa, Gabriella, Marce-Grau, Anna, Raspall-Chaure, Miquel, Martin-Hernandez, Elena, Zara, Federico, Minetti, Carlo, Bello, Oscar D, De Zorzi, Rita, Fortuna, Sara, Dauber, Andrew, Alkhawaja, Mariam, Sultan, Tipu, Mankad, Kshitij, Vitobello, Antonio, Thomas, Quentin, Mau-Them, Frederic Tran, Faivre, Laurence, Martinez-Azorin, Francisco, Prada, Carlos E, Macaya, Alfons, Kullmann, Dimitri M, Rothman, James E, Krishnakumar, Shyam S, Houlden, Henry, Kriouile, Yamna, El Khorassani, Mohamed, Aguennouz, Mhammed, Karashova, Blagovesta, Avdjieva, Daniela, Kathom, Hadil, Tincheva, Radka, Van Maldergem, Lionel, Nachbauer, Wolfgang, Boesch, Sylvia, Arning, Larissa, Timmann, Dagmar, Cormand, Bru, Pérez-Dueñas, Belen, Pironti, Erica, Goraya, Jatinder S, Kirmani, Salman, Ibrahim, Shahnaz, Jan, Farida, Mine, Jun, Banu, Selina, Veggiotti, Pierangelo, Ferrari, Michel D, Verrotti, Alberto, Marseglia, Gian Luigi, Savasta, Salvatore, Garavaglia, Barbara, Scuderi, Carmela, Borgione, Eugenia, Dipasquale, Valeria, Cutrupi, Maria Concetta, Portaro, Simona, Sanchez, Benigno Monteagudo, Pineda-Marfa’, Mercedes, Munell, Francina, Boles, Richard, Heimer, Gali, Papacostas, Savvas, Manole, Andreea, Malintan, Nancy, Zanetti, Maria Natalia, Hanna, Michael G, Houlden, Henry.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
VAMP2 encodes the vesicular SNARE protein VAMP2 (also called synaptobrevin-2). Together with its partners syntaxin-1A and synaptosomal-associated protein 25 (SNAP25), VAMP2 mediates fusion of synaptic vesicles to release neurotransmitters. VAMP2 is e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::16e847325e2274e0b21469ce2adde331
http://hdl.handle.net/11368/2945858
http://hdl.handle.net/11368/2945858
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Loddo, Italia, Romano, Claudio, Cutrupi, Maria Concetta, Sciveres, Marco, Riva, Silvia, Salpietro, Annamaria, Ferraù, Valeria, Gallizzi, Romina, Briuglia, Silvana
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2015 58(3):188-190
Autor:
Salpietro, Vincenzo, Efthymiou, Stephanie, Manole, Andreea, Maurya, Bhawana, Wiethoff, Sarah, Ashokkumar, Balasubramaniem, Cutrupi, Maria Concetta, Dipasquale, Valeria, Manti, Sara, Botia, Juan A., Ryten, Mina, Vandrovcova, Jana, Bello, Oscar D., Bettencourt, Conceicao, Mankad, Kshitij, Mukherjee, Ashim, Mutsuddi, Mousumi, Houlden, Henry
Publikováno v:
Human Mutation; Feb2018, Vol. 39 Issue 2, p187-192, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.