Zobrazeno 1 - 10
of 68
pro vyhledávání: '"Curotto B"'
Autor:
Pugin, A., Faundes, V., Santa María, L., Curotto, B., Aliaga, S., Salas, I., Soto, P., Bravo, P., Peña, M.I., Alliende, M.A.
Publikováno v:
In Neurología (English Edition) May 2017 32(4):241-252
Autor:
Pugin, A., Faundes, V., Santa María, L., Curotto, B., Aliaga, S., Salas, I., Soto, P., Bravo, P., Peña, M.I., Alliende, M.A.
Publikováno v:
In Neurología May 2017 32(4):241-252
Autor:
Baker, Emma, Arpone, M, Bui, M, Kraan, CM, Ling, L, Francis, D, Hunter, MF, Rogers, C, Field, MJ, Santa María, L, Faundes, V, Curotto, B, Morales, P, Trigo, C, Salas, I, Alliende, AM, Amor, DJ, Godler, DE
Fragile X syndrome (FXS) is caused by hypermethylation of the FMR1 promoter due to the full mutation expansion (full mutation [FM]: CGG ≥ 200 repeats) and silencing of FMR1. Assessment of mosaicism for active-unmethylated alleles has prognostic uti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b6111ec2aaa686474d0972cea9096583
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Santa María, L, Pugin, A, Alliende, MA, Aliaga, S, Curotto, B, Aravena, T, Tang, H-T, Mendoza-Morales, G, Hagerman, R, Tassone, F
Publikováno v:
Clinical genetics, vol 86, iss 4
Carriers of an FMR1 premutation allele (55-200 CGG repeats) often develop the neurodegenerative disorders, fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Neurological signs of FXTAS, parkinsonism and rapid onset of cognitive decline have not be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::29acb41946ec8b044a29bae1f243b3da
https://escholarship.org/uc/item/9z51f8w3
https://escholarship.org/uc/item/9z51f8w3
Autor:
Castro, A., Rodríguez, F., Flórez, M., López, P., Curotto, B., Martínez, D., Maturana, A., Lardone, M. C., Palma, C., Mericq, V., Ebensperger, M., Cassorla, F.
Publikováno v:
Human Reproduction; Feb2017, Vol. 32 Issue 2, p465-475, 11p, 2 Diagrams, 2 Charts, 2 Graphs
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.