Investigating the correlation between genotype and phenotype in Prader-Willi syndrome: a study of 45 cases from Brazil.

Autor: Cintra HA; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil., Rocha DN; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil., da Costa ACC; Unidade de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil., Tyszler LS; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Freitas S; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., de Araujo LA; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Crozoe LI; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., de Paula LR; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Correia PS; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil., Gomes LHF; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil., da Cunha Guida L; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil. leticia.guida@fiocruz.br.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Jun 20; Vol. 19 (1), pp. 240. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 20.