Zobrazeno 1 - 10
of 59
pro vyhledávání: '"Crowe, Carol A"'
Autor:
Ashwath, Mahi L., Jacobs, Irwin B., Crowe, Carol A., Ashwath, Ravi C., Super, Dennis M., Bahler, Robert C.
Publikováno v:
In The American Journal of Cardiology 15 July 2014 114(2):284-289
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Böhm, Johann, Biancalana, Valérie, Dechene, Elizabeth T, Bitoun, Marc, Pierson, Christophe, Schaefer, Elise, Karasoy, Hatice, Dempsey, Melissa A, Klein, Fabrice, Dondaine, Nicolas, Kretz, Christine, Haumesser, Nicolas, Poirson, Claire, Toussaint, Anne, Greenleaf, Rebecca S, Barger, Melissa A, Mahoney, Lane J, Kang, Peter B, Zanoteli, Edmar, Vissing, John, Witting, Nanna, Echaniz-Laguna, Andoni, Wallgren-Pettersson, Carina, Dowling, James, Merlini, Luciano, Oldfors, Anders, Bomme Ousager, Lilian, Melki, Judith, Krause, Amanda, Jern, Christina, Oliveira, Acary S B, Petit, Florence, Jacquette, Aurélia, Chaussenot, Annabelle, Mowat, David, Leheup, Bruno, Michel, Michele, Poza Aldea, Juan José, Michel, Fabrice, Furby, Alain, Llona, Jose E Barcena, van Coster, Rudy, Bertini, Enrico, Urtizberea, Jon Andoni, Drouin-Garraud, Valérie, Béroud, Christophe, Prudhon, Bernard, Bedford, Melanie, Mathews, Katherine, Erby, Lori a H, Smith, Stephen A, Roggenbuck, Jennifer, Crowe, Carol A, Brennan Spitale, Allison, Johal, Sheila C, Amato, Anthony A, Demmer, Laurie A, Jonas, Jessica, Darras, Basil T, Bird, Thomas D, Laurino, Mercy, Welt, Selman I, Trotter, Cynthia, Guicheney, Pascale, Das, Soma, Mandel, Jean-Louis, Beggs, Alan H, Laporte, Jocelyn, Dechene, Elizabeth T., Dempsey, Melissa A., Greenleaf, Rebecca S., Barger, Melissa A., Mahoney, Lane J., Kang, Peter B., Oliveira, Acary S. B., Llona, Jose E. Barcena, Erby, Lori A. H., Smith, Stephen A., Crowe, Carol A., Johal, Sheila C., Amato, Anthony A., Demmer, Laurie A., Darras, Basil T., Bird, Thomas D., Welt, Selman I., Beggs, Alan H.
Publikováno v:
Human Mutation
Human Mutation, 2012, 33 (6), pp.949-959. ⟨10.1002/humu.22067⟩
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (6), pp.949-959. 〈10.1002/humu.22067〉
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (6), pp.949-959. ⟨10.1002/humu.22067⟩
Böhm, J, Biancalana, V, Dechene, E T, Bitoun, M, Pierson, C R, Schaefer, E, Karasoy, H, Dempsey, M A, Klein, F, Dondaine, N, Kretz, C, Haumesser, N, Poirson, C, Toussaint, A, Greenleaf, R S, Barger, M A, Mahoney, L J, Kang, P B, Zanoteli, E, Vissing, J, Witting, N, Echaniz-Laguna, A, Wallgren-Pettersson, C, Dowling, J, Merlini, L, Oldfors, A, Ousager, L B, Melki, J, Krause, A, Jern, C, Oliveira, A S B, Petit, F, Jacquette, A, Chaussenot, A, Mowat, D, Leheup, B, Cristofano, M, Poza Aldea, J J, Michel, F, Furby, A, Llona, J E B, Van Coster, R, Bertini, E, Urtizberea, J A, Drouin-Garraud, V, Béroud, C, Prudhon, B, Bedford, M, Mathews, K, Erby, L A H, Smith, S A, Roggenbuck, J, Crowe, C A, Brennan Spitale, A, Johal, S C, Amato, A A, Demmer, L A, Jonas, J, Darras, B T, Bird, T D, Laurino, M, Welt, S I, Trotter, C, Guicheney, P, Das, S, Mandel, J-L, Beggs, A H & Laporte, J 2012, ' Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy ', Human Mutation, vol. 33, no. 6, pp. 949-59 . https://doi.org/10.1002/humu.22067
Human Mutation, 2012, 33 (6), pp.949-959. ⟨10.1002/humu.22067⟩
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (6), pp.949-959. 〈10.1002/humu.22067〉
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (6), pp.949-959. ⟨10.1002/humu.22067⟩
Böhm, J, Biancalana, V, Dechene, E T, Bitoun, M, Pierson, C R, Schaefer, E, Karasoy, H, Dempsey, M A, Klein, F, Dondaine, N, Kretz, C, Haumesser, N, Poirson, C, Toussaint, A, Greenleaf, R S, Barger, M A, Mahoney, L J, Kang, P B, Zanoteli, E, Vissing, J, Witting, N, Echaniz-Laguna, A, Wallgren-Pettersson, C, Dowling, J, Merlini, L, Oldfors, A, Ousager, L B, Melki, J, Krause, A, Jern, C, Oliveira, A S B, Petit, F, Jacquette, A, Chaussenot, A, Mowat, D, Leheup, B, Cristofano, M, Poza Aldea, J J, Michel, F, Furby, A, Llona, J E B, Van Coster, R, Bertini, E, Urtizberea, J A, Drouin-Garraud, V, Béroud, C, Prudhon, B, Bedford, M, Mathews, K, Erby, L A H, Smith, S A, Roggenbuck, J, Crowe, C A, Brennan Spitale, A, Johal, S C, Amato, A A, Demmer, L A, Jonas, J, Darras, B T, Bird, T D, Laurino, M, Welt, S I, Trotter, C, Guicheney, P, Das, S, Mandel, J-L, Beggs, A H & Laporte, J 2012, ' Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy ', Human Mutation, vol. 33, no. 6, pp. 949-59 . https://doi.org/10.1002/humu.22067
International audience; Centronuclear myopathy (CNM) is a genetically heterogeneous disorder associated with general skeletal muscle weakness, type I fiber predominance and atrophy, and abnormally centralized nuclei. Autosomal dominant CNM is due to
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e2b8230a547c3160caa644d9867fa832
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681807
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681807
Autor:
Slavin, Thomas P., Lazebnik, Noam, Clark, Dinah M., Vengoechea, Jaime, Cohen, Leslie, Kaur, Maninder, Konczal, Laura, Crowe, Carol A., Corteville, Jane E., Nowaczyk, Malgorzata J., Byrne, Janice L., Jackson, Laird G., Krantz, Ian D.
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic disorder associated with delayed growth, intellectual disability, limb reduction defects and characteristic facial features. Germline mosaicism has been a described mechanism for CdLS when there are seve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e1652c3cc91374ee3cff2eabd51678f0
https://europepmc.org/articles/PMC3356507/
https://europepmc.org/articles/PMC3356507/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.