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pro vyhledávání: '"Cristina Bel-Fenellós"'
Autor:
Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57
Autor:
Julián Nevado, Cristina Bel-Fenellós, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Adolfo Hernández, Chantal Biencinto-López, María Luisa Martínez-Fernández, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, María Ángeles Mori-Álvarez, Elena Mansilla, Fé Amalia García-Santiago, Isabel Valcorba, Belén Sáenz-Rico, María Luisa Martínez-Frías, Pablo Lapunzina
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Chromosome-5p minus syndrome (5p-Sd, OMIM #123450) formerly known as Cri du Chat syndrome results from the loss of genetic material at the distal region of the short arm of chromosome 5. It is a neurodevelopmental disorder of genetic cause. So far, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/693608ff923e4dd8a5de9360da12054c
Publikováno v:
European Proceedings of Social and Behavioural Sciences.
Autor:
Blanco Lago R; Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo. España., da Silva Mori X; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España., Cristina BF; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ (Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz). Madrid. España., Málaga Diéguez I; Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo. España., Mori Álvarez MLÁ; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España.; Centro de Investigación Básica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.; ITHACA-European Reference Network. Hospital la Paz. Madrid. España., Graña Barreiro N; Responsable del Área Médica y Directora del Comité Científico, Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn. Madrid. España., Lapunzina Badía P; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España.; Centro de Investigación Básica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.; ITHACA-European Reference Network. Hospital la Paz. Madrid. España., Nevado Blanco J; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España.; Centro de Investigación Básica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.; ITHACA-European Reference Network. Hospital la Paz. Madrid. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2022 Jun 08; Vol. 96. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 08.