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Autor:
Lucas Luís Meigre Dias Pereira, Cristina Augusta Bravin, Terezinha Sarquis Cintra, Wélida Santos Portela Cassa, Thainá Altoé Santos, Armando Fonseca, Rodrigo Pratte-Santos
Publikováno v:
Einstein (São Paulo), Vol 17, Iss 1
ABSTRACT Objective To evaluate the prevalence of G6PD deficiency and characterize G202A, A376G and C563T polymorphisms in neonates using molecular assays. Methods A total of one thousand samples were tested through quantitative analysis of enzyme act
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/344fd5783a334f9d9ff7ce91775909b7
Autor:
Silvia de Cássia Motta Correia, Katyanne Heringer de Oliveira Ribeiro, Thainá Altoe Santos, Jean Barbosa Frechiani Ferreira, Terezinha Sarquis Cintra, Cristina Augusta Bravin Hegner
Publikováno v:
Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 38:110
Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva. O gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, nos lócus q31, é formado por 250 quilobases de DNA, com 27 exons, e tem a propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilo