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pro vyhledávání: '"Cribado genético"'
Autor:
Navarro de Miguel, Mercedes
La Enfermedad de Fabry (EF) tiene su origen en las mutaciones del gen GLA, localizado en el cromosoma X, que provocan una enfermedad rara lisosomal a causa de la reducción de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se origi
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10045/147587
Autor:
Molina Romero, Marta
Publikováno v:
Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
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En los países desarrollados la necesidad de recurrir a técnicas de reproducción asistida con donación de gametos va en aumento debido principalmente al retraso en el deseo reproductivo. Con el aumento de la edad de la mujer existe una disminució
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c353360e78f9c49d91c1fa7d1c6b80b3
http://hdl.handle.net/10481/72878
http://hdl.handle.net/10481/72878
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 11, Iss 1, Pp 22-31 (2011)
Este artículo está dirigido a odontopediatras que forman parte de grupos interdisciplinarios de investigación y terapia clínica, a los pacientes y sus familias con problemas genéticos de las llamadas "enfermedades raras y huérfanas". Estas enfe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54f1194a8086498382589f26b64d2a3e
Autor:
Nicolás Jiménez, Pilar, Pàmpols Ros, Teresa, Garcia Lopez, Fernando Jose, Martin Arribas, Maria Concepcion, Pérez Aytés, Antonio, García Sagredo, José Miguel, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Dulín Íñiguez, Elena, Labrador Cañadas, Mª Vicenta
Publikováno v:
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
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Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
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[ES] El cribado neonatal es una actuación sanitaria regulada específicamente en nuestra legislación. El ordenamiento jurídico establece que el cribado sanitario es una actuación de salud pública, enfocada a la prevención de la salud de la soci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::92b090b20bbe697baafae61043e027be
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14635
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14635
Autor:
Xavier Solanich, Gardenia Vargas-Parra, Caspar I. van der Made, Annet Simons, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Arnau Antolí, Jesús del Valle, Gemma Rocamora-Blanch, Fernando Setién, Manel Esteller, Simon V. van Reijmersdal, Antoni Riera-Mestre, Joan Sabater-Riera, Gabriel Capellá, Frank L. van de Veerdonk, Ben van der Hoven, Xavier Corbella, Alexander Hoischen, Conxi Lázaro
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, 12:719115. Frontiers Media S.A.
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Frontiers in Immunology, 12
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Frontiers in Immunology, 12
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Contract grant sponsor: the Carlos III National Health Institute funded by FEDER funds - a way to build Europe - [PI19/00553 and CIBERONC]; the Government of Catalonia [2017SGR1282 and 2017SGR496]. AH is supported by the Solve-RD project. The Solve-R
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1542bfd331d2774c79c2d9123d27f69e
http://hdl.handle.net/2445/179929
http://hdl.handle.net/2445/179929
Autor:
Pàmpols Ros, Teresa, Pérez Aytés, Antonio, García Sagredo, José Miguel, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Martín Arribas, Concepción, García López, Fernando José, Nicolás Jiménez, María Pilar, Dulín Iñiguez, Elena, Labrador Cañadas, Mª Vicenta
Publikováno v:
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
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Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tratables se inició en España el 1968, y durante el medio siglo que ha transcurrido desde entonces hemos vivido importantes cambios, políticos, sociales y tecnológicos. Esta serie, dividi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::70650820c3c22e8b89855071adbe082b
http://hdl.handle.net/10810/55168
http://hdl.handle.net/10810/55168
Autor:
Martínez Linares, José Manuel, Moral Chica, María Luisa del, Lujano Arenas, Amparo, Rabasco Cruz, Beatriz
Publikováno v:
Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
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Las enfermedades cardiovasculares en su totalidad, son la primera causa de muerte en la mujer gestante y puérpera en los países industrializados, sobre todo de origen congénito. Otras causas que lo pueden explicar son la cada vez más avanzada eda
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::4f883a9323a785a767dd3881da0edab7
http://hdl.handle.net/10481/47984
http://hdl.handle.net/10481/47984
Publikováno v:
Repositorio Digital Institucional ReDi
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Antecedentes: la traslucencia intracraneal es el espacio ecolúcido posterior que se localiza en el sistema nervioso fetal, correspondiente al cuarto ventrículo. Su alteración en el primer trimestre se relaciona con defectos del tubo neural. Objeti
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ddce2b8cb10616ae74de4b070c792dfe
https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1457
https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1457
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Bioética, Volume: 11, Issue: 1, Pages: 22-31, Published: JUN 2011
Este artículo está dirigido a odontopediatras que forman parte de grupos interdisciplinarios de investigación y terapia clínica, a los pacientes y sus familias con problemas genéticos de las llamadas "enfermedades raras y huérfanas" Estas enfer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::d389691d4ad336968d33ac2667b8fb45
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-47022011000100003&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-47022011000100003&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Bioética; Vol. 11 Núm. 20 (2011): La neuroética, una nueva línea de investigación para la bioética; 22-31
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 11, Iss 1, Pp 22-31 (2011)
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 11, Iss 20 (2011)
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 11, Iss 1, Pp 22-31 (2011)
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 11, Iss 20 (2011)
Este artículo está dirigido a odontopediatras que forman parte de grupos interdisciplinarios de investigación y terapia clínica, a los pacientes y sus familias con problemas genéticos de las llamadas “enfermedades raras y huérfanas”. Estas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::11edac5e8e02a567d185da699cd56135
http://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rlbi/article/view/1043
http://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rlbi/article/view/1043