Zobrazeno 1 - 10
of 169
pro vyhledávání: '"Cranial sclerosis"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a bone dysplasia characterized by a linear striated pattern of sclerosis, especially in the long bones, and cranial sclerosis. It has variable clinical findings but distinctive radiological findin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ddb90758911cf77a36d9a0593a4fcf9
http://europepmc.org/articles/PMC8084737
http://europepmc.org/articles/PMC8084737
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Matthew F. Hunter, Marwan Shinawi, Sixto García-Miñaur, Benjamin J. Halliday, Francesca Sperotto, Daniel N. Willis, Ian M. Morison, Alicia Bach, David Markie, Eva Trevisson, Stephen P. Robertson, Jingyi Mi
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. 29:396-401
Germline pathogenic variants in AMER1 cause osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS: OMIM 300373), an X-linked sclerosing bone disorder. Female heterozygotes exhibit metaphyseal striations in long bones, macrocephaly, cleft palate, and, occa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3d4d2bbdc7a214dbf8cc5fe8ab44f1ed
https://doi.org/10.1038/s41431-020-00718-4
https://doi.org/10.1038/s41431-020-00718-4
Publikováno v:
J Pediatr Genet
Osteopathia striata with cranial sclerosis is an X-linked dominant bone dysplasia with osteosclerosis. It should be suspected in girls with macrocephaly, intellectual disability with unique facial dysmorphic features. We described the clinical and ra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d134e9d571bf8c4535a192a744b73e84
https://doi.org/10.1055/s-0040-1715120
https://doi.org/10.1055/s-0040-1715120
Autor:
Mari Muurinen, Fulya Taylan, Symeon Tournis, Jesper Eisfeldt, Alexia Balanika, Heleni Vastardis, Sirpa Ala‐Mello, Outi Mäkitie, Alice Costantini
Publikováno v:
JBMR plus. 6(8)
Mosaicism, a state in which an individual has two or more genetically distinct populations of cells in the body, can be difficult to detect because of either mild or atypical clinical presentation and limitations in the commonly used detection method
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07b35ddeafe09d58036a39ebef797e81
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35991531
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35991531
Publikováno v:
Surgical Case Reports. :1-3
We present a very rare case of osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) due to a mutation in the WTX gene, with an unusual association with moyamoya disease (MMD). This is the first documented case to our knowledge where OSCS and MMD have oc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3fa364345e0e6de4ab269ff4095a9248
https://doi.org/10.31487/j.scr.2020.07.06
https://doi.org/10.31487/j.scr.2020.07.06
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.