WES in a family trio suggests involvement of TECPR2 in a complex form of progressive motor neuron disease

Autor: Covone, A. E., Fiorillo, C., Acquaviva, M., Trucco, F., Morana, G., Ravazzolo, R., Minetti, C.

We have performed whole-exome sequencing in a family trio with a 16-year-old girl suffering of progressive motor neuron disease. There was no family history of the disease and no parental consanguinity. Our exome analysis indicated the proband as a c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::89f37c497122db391af0bf74ce7dd3dd
http://hdl.handle.net/2318/1752301

A retrospective cohort study and review of the literature about germline mosaicism in Duchenne/Becker muscular dystrophy prenatal counseling: How to estimate the recurrence risk in clinical settings?

Autor: Verebi C; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Gravrand V; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Bienvenu T; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Leturcq F; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Nectoux J; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, APHP.Centre, Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.

Publikováno v: Journal of genetic counseling [J Genet Couns] 2024 Jun 19. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 19.

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies by polymerase chain reaction. A multicenter study.

Autor: Chamberlain, J S, Chamberlain, J R, Fenwick, R G, Ward, P A, Caskey, C T, Dimnik, L S, Bech-Hansen, N T, Hoar, D I, Richards, S, Covone, A E, Govanni, R, Abbs, S, Bentley, D R, Bobrow, M, Rysiecki, G, Ray, P N, Boileau, C, Junien, C, Boehm, C, Venne, V L

Publikováno v: JAMA: Journal of the American Medical Association; 5/20/92, Vol. 267 Issue 19, p2609-2615, 7p

Genotype-phenotype correlation and germline mosaicism in DMD/BMD patients with deletions of the dystrophin gene

Autor: Covone, A. E., Lerone, M., Romeo, G.

Publikováno v: Human Genetics; July 1991, Vol. 87 Issue: 3 p353-360, 8p

The molecular basis for Duchenne versus becker muscular dystrophy: Correlation of severity with type of deletion

Autor: Koening, M., Alan Beggs, Moyer, M., Scherpf, S., Heindrich, K., Bettecken, T., Meng, G., Muller, C. R., Lindlof, M., Kaariainen, H., La Chapelle, A., Kiuru, A., Savontaus, M. -L, Gilgenkrantz, H., Recan, D., Chelly, J., Kaplan, J. -C, Covone, A. E., Archidiacono, N.

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3fe4dd9262c3ec6557a79fb48e327338
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0024466501&partnerID=MN8TOARS