Zobrazeno 1 - 10
of 1 090
pro vyhledávání: '"Couratier, P."'
Mutations in the tail and rod domains of the neurofilament heavy‐chain gene increase the risk of ALS
Autor:
Heather Marriott, Thomas P. Spargo, Ahmad Al Khleifat, Peter M Andersen, Nazli A. Başak, Johnathan Cooper‐Knock, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Mamede deCarvalho, Vivian Drory, Marc Gotkine, John E. Landers, Russell McLaughlin, Jesús S. Mora Pardina, Karen E. Morrison, Susana Pinto, Christopher E. Shaw, Pamela J. Shaw, Vincenzo Silani, Nicola Ticozzi, Philip vanDamme, Leonard H. van denBerg, Patrick Vourc'h, Markus Weber, Jan H. Veldink, Project MinE ALS Sequencing Consortium, Richard J. Dobson, Patrick Schwab, Ammar Al‐Chalabi, Alfredo Iacoangeli
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 7, Pp 1775-1786 (2024)
Abstract Objective Neurofilament heavy‐chain gene (NEFH) variants are associated with multiple neurodegenerative diseases, however, their relationship with ALS has not been robustly explored. Still, NEFH is commonly included in genetic screening pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3bcb8a1d9b3c4724a5b304747dd4abc5
Autor:
Vincent Huin, David Blum, Violette Delforge, Emeline Cailliau, Sofia Djeziri, Kathy Dujardin, Alexandre Genet, Romain Viard, Shahram Attarian, Gaelle Bruneteau, Julien Cassereau, Steeve Genestet, Anne-Laure Kaminsky, Marie-Hélène Soriani, Mathilde Lefilliatre, Philippe Couratier, Sophie Pittion-Vouyovitch, Florence Esselin, Elisa De La Cruz, Nathalie Guy, Ivan Kolev, Philippe Corcia, Pascal Cintas, Claude Desnuelle, Luc Buée, Véronique Danel-Brunaud, David Devos, Anne-Sophie Rolland
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 199, Iss , Pp 106603- (2024)
Caffeine consumption outcomes on Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) including progression, survival and cognition remain poorly defined and may depend on its metabolization influenced by genetic variants. 378 ALS patients with a precise evaluation o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/972ce4d8410148ae8d535f49c2d84219
Autor:
Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. Veldink, Project Mine Als Sequencing Consortium, Géraldine Lautrette, Philippe Couratier, Agnès Camuzat, Isabelle Le Ber, Maurizio Grassano, Adriano Chio, Tobias Boeckers, Albert C. Ludolph, Francesco Roselli, Deniz Yilmazer-Hanke, Stéphanie Millecamps, Edor Kabashi, Erik Storkebaum, Chantal Sellier, Luc Dupuis
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-3 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b08aebba67f346b6a340f3cc87fac551
Autor:
Cassereau, J., Bernard, E., Genestet, S., Chebbah, M., Le Clanche, S., Verschueren, A., Couratier, P.
Publikováno v:
In Revue Neurologique December 2023 179(10):1134-1144
Autor:
Corcia, P., Vourc’h, P., Bernard, E., Cassereau, J., Codron, P., Fleury, M.-C., Guy, N., Mouzat, K., Pradat, P.-F., Soriani, M.-H., Couratier, P.
Publikováno v:
In Revue Neurologique November 2023 179(9):1020-1029
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. Veldink, Project Mine Als Sequencing Consortium, Géraldine Lautrette, Philippe Couratier, Agnès Camuzat, Isabelle Le Ber, Maurizio Grassano, Adriano Chio, Tobias Boeckers, Albert C. Ludolph, Francesco Roselli, Deniz Yilmazer-Hanke, Stéphanie Millecamps, Edor Kabashi, Erik Storkebaum, Chantal Sellier, Luc Dupuis
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
Abstract Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has substantial heritability, in part shared with fronto-temporal dementia (FTD). We show that ALS heritability is enriched in splicing variants and in binding sites of 6 RNA-binding proteins including TDP
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c41a4f4e8fe4f95afcbf96cee484c70
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.