Zobrazeno 1 - 10
of 98
pro vyhledávání: '"Courage, Carolina"'
Autor:
Courage, Carolina, Jackson, Christopher B., Owczarek-Lipska, Marta, Jamsheer, Aleksander, Sowinska-Seidler, Anna, Piotrowicz, Małgorzata, Jakubowski, Lucjusz, Dallèves, Fanny, Riesch, Erik, Neidhardt, John, Lemke, Johannes R.
Hartsfield syndrome is a rare clinical entity characterized by holoprosencephaly and ectrodactyly with the variable feature of cleft lip/palate. In addition to these symptoms patients with Hartsfield syndrome can show developmental delay of variable
Externí odkaz:
https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A86116
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A86116/attachment/ATT-0/
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A86116/attachment/ATT-0/
Autor:
Rots, Dmitrijs, Bouman, Arianne, Yamada, Ayumi, Levy, Michael, Dingemans, Alexander J.M., de Vries, Bert B.A., Ruiterkamp-Versteeg, Martina, de Leeuw, Nicole, Ockeloen, Charlotte W., Pfundt, Rolph, de Boer, Elke, Kummeling, Joost, van Bon, Bregje, van Bokhoven, Hans, Kasri, Nael Nadif, Venselaar, Hanka, Alders, Marielle, Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Kuechler, Alma, Elffers, Bart, van Beeck Calkoen, Rixje, Hofman, Susanna, Smith, Audrey, Valenzuela, Maria Irene, Srivastava, Siddharth, Frazier, Zoe, Maystadt, Isabelle, Piscopo, Carmelo, Merla, Giuseppe, Balasubramanian, Meena, Santen, Gijs W.E., Metcalfe, Kay, Park, Soo-Mi, Pasquier, Laurent, Banka, Siddharth, Donnai, Dian, Weisberg, Daniel, Strobl-Wildemann, Gertrud, Wagemans, Annemieke, Vreeburg, Maaike, Baralle, Diana, Foulds, Nicola, Scurr, Ingrid, Brunetti-Pierri, Nicola, van Hagen, Johanna M., Bijlsma, Emilia K., Hakonen, Anna H., Courage, Carolina, Genevieve, David, Pinson, Lucile, Forzano, Francesca, Deshpande, Charu, Kluskens, Maria L., Welling, Lindsey, Plomp, Astrid S., Vanhoutte, Els K., Kalsner, Louisa, Hol, Janna A., Putoux, Audrey, Lazier, Johanna, Vasudevan, Pradeep, Ames, Elizabeth, O'Shea, Jessica, Lederer, Damien, Fleischer, Julie, O'Connor, Mary, Pauly, Melissa, Vasileiou, Georgia, Reis, André, Kiraly-Borri, Catherine, Bouman, Arjan, Barnett, Chris, Nezarati, Marjan, Borch, Lauren, Beunders, Gea, Özcan, Kübra, Miot, Stéphanie, Volker-Touw, Catharina M.L., van Gassen, Koen L.I., Cappuccio, Gerarda, Janssens, Katrien, Mor, Nofar, Shomer, Inna, Dominissini, Dan, Tedder, Matthew L., Muir, Alison M., Sadikovic, Bekim, Brunner, Han G., Vissers, Lisenka E.L.M., Shinkai, Yoichi, Kleefstra, Tjitske
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 8 August 2024 111(8):1605-1625
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Krey, Ilona, Heine, Constanze, Frömming, Marcel, Herrmann, Julia, Møller, Rikke S., Weckhuysen, Sarah, Courage, Carolina, Beblo, Skadi, Syrbe, Steffen, Lemke, Johannes R.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2021 64(12)
Autor:
Nevanlinna, Viivi, Konovalova, Svetlana, Ceulemans, Berten, Muona, Mikko, Laari, Anni, Hilander, Taru, Gorski, Katarin, Valanne, Leena, Anttonen, Anna-Kaisa, Tyynismaa, Henna, Courage, Carolina, Lehesjoki, Anna-Elina
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2020 63(3)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bott, Laura C, Forouhan, Mitra, Lieto, Maria, Sala, Ambre J, Ellerington, Ruth, Johnson, Janel O, Speciale, Alfina A, Criscuolo, Chiara, Filla, Alessandro, Chitayat, David, Alkhunaizi, Ebba, Shannon, Patrick, Nemeth, Andrea H, Angelucci, Francesco, Lim, Wooi Fang, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Helbig, Ingo, Muona, Mikko, Courage, Carolina, Lehesjoki, Anna-Elina, Berkovic, Samuel F, Fischbeck, Kenneth H, Brancati, Francesco, Morimoto, Richard I, Wood, Matthew J A, Rinaldi, Carlo
Publikováno v:
Brain Communications. 3
Bott et al. here reports that de novo and biallelic variants in ATP6V0A1 gene affect the ability of the V-ATPase complex to translocate protons and acidify the endolysosomal compartment in neurons, causing a severe neurological phenotype ranging from
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hofstaetter, Cornelia1 cornelia.hofstaetter@insel.ch, Courage, Carolina2,3, Bartholdi, Deborah2, Biskup, Saskia4, Raio, Luigi1
Publikováno v:
Clinical Case Reports. Feb2018, Vol. 6 Issue 2, p420-425. 6p.