Výsledky vyhledávání - "Couce, Mari"

Additional file 3: of Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Horizontal and vertical coverages of cobalamin and related genes. (DOCX 24 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8d0d21fc2924b9f4882f8e73ea1fc5a4

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 2: of Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Functional prediction of new splicing changes identified in cobalamin gene defects. (DOCX 20 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ea9ab858875c31f6b415ec27df11bce

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 1: of Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

New and VUS missense mutations in cobalamin genes identified in the discovery cohort. (DOCX 24 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::01ccedbe355bbc2ad430a7ad92b48877

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.