Zobrazeno 1 - 10 of 10 pro vyhledávání: '"Couce, Mª Luz"'
2
Akademický článek
Free-access copy-number variant detection tools for targeted next-generation sequencing data
Autor: Roca, Iria, González-Castro, Lorena, Fernández, Helena, Couce, Mª Luz, Fernández-Marmiesse, Ana
Publikováno v: In Mutation Research-Reviews in Mutation Research January-March 2019 779:114-125
Zobrazit plný text záznamu
3
A novel missense mutation in GRIN2A causes a non-epileptic neurodevelopmental disorder
Autor: Fernández-Marmiesse, Ana, Kusumoto, Hirofumi, Rekarte, Saray, Roca, Iria, Zhang, Jin, Myers, Scott J., Traynelis, Stephen F., Couce, Ma Luz, Gutierrez-Solana, Luis, Yuan, Hongjie
Mutations in the GRIN2A gene, which encodes the GluN2A (glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon-1) subunit of the N-methyl-d-aspartate receptor, have been identified in patients with epilepsy-aphasia spectrum disorders, idiopathic focal epilepsies
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d5a1d25dd5a868d1f14da85a202cec69
https://europepmc.org/articles/PMC6105539/
Zobrazit plný text záznamu
4
A novel missense mutation in GRIN2A causes a nonepileptic neurodevelopmental disorder
Autor: Fernández-Marmiesse, Ana, Kusumoto, Hirofumi, Rekarte, Saray, Roca, Iria, Zhang, Jin, Myers, Scott J, Traynelis, Stephen F, Couce, Mª Luz, Gutierrez-Solana, Luis, Yuan, Hongjie
Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Mutations in the GRIN2A gene, which encodes the GluN2A (glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon-1) subunit of the N-methyl-d-aspartate receptor, have been identified in patients with epilepsy-aphasia spectrum disorders, idiopathic focal epilepsies
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::5ca87f6b265c7818e38888626bb12122
https://saludmadrid.ibai.com/handle/20.500.12530/37100
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Inborn errors of metabolism in a neonatology unit: Impact and long-term results.
Autor: Couce, Ma Luz, Baña, Ana, Bóveda, Ma Dolores, Pérez-Muñuzuri, Alejandro, Fernández-Lorenzo, José Ramón, Fraga, José Ma
Publikováno v: Pediatrics International; Feb2011, Vol. 53 Issue 1, p13-17, 5p, 3 Charts
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Kangaroo Mother Care Induced Arrhythmia.
Autor: López-Abel, B., De Castro-Lopez, M. J., Rite Gracia, S., Couce, M. L., Martinón-Torres, F.
Publikováno v: Klinische Pädiatrie; 2015, Vol. 227 Issue 5, p299-300, 2p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje