Zobrazeno 1 - 10
of 124
pro vyhledávání: '"Cotman Susan L"'
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 13, Iss 1, p 50 (2012)
Abstract Background The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, or Batten disease) comprise the most common Mendelian form of childhood-onset neurodegeneration, but the functions of the known underlying gene products remain poorly understood. The clini
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e4a257d3cd64580b1b3658c8923b35a
Autor:
Cattaneo Elena, Rigamonti Dorotea, Gao Hanlin, Teed Allison M, Lubicz-Nawrocka Tanya, Espinola Janice A, Wolf Pavlina, Fossale Elisa, MacDonald Marcy E, Cotman Susan L
Publikováno v:
BMC Neuroscience, Vol 5, Iss 1, p 57 (2004)
Abstract Background JNCL is a recessively inherited, childhood-onset neurodegenerative disease most-commonly caused by a ~1 kb CLN3 mutation. The resulting loss of battenin activity leads to deposition of mitochondrial ATP synthase, subunit c and a s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/269535263e8c40eb9a23794e995de91d
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 1 September 2020 1866(9)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Neurobiology of Disease December 2005 20(3):823-836
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Berkovic, Samuel F, Staropoli, John F., Carpenter, Stirling, Oliver, Karen L., Kmoch, Stanislav, Anderson, Glenn W., Damiano, John A., Hildebrand, Michael S., Sims, Katherine B., Cotman, Susan L., Bahlo, Melanie, Smith, Katherine R., Cadieux Dion, Maxime, Cossette, Patrick, Jedličková, Ivana, Přistoupilová, Anna, Mole, Sara E. ANCL Gene Discovery Consortium […, BISULLI, FRANCESCA, LICCHETTA, LAURA, TINUPER, PAOLO
Publikováno v:
Neurology, 87(6), 579-584. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Objective: To critically re-evaluate cases diagnosed as adult neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) in order to aid clinicopathologic diagnosis as a route to further gene discovery.Methods: Through establishment of an international consortium we pool
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f11ed9474b421a15ad52978ca912506a
http://hdl.handle.net/11585/564199
http://hdl.handle.net/11585/564199