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Autor:
Medina Castillo J, Pitarch Castellano I, Dominguez R, Moreno Escribano A, Natera de Benito D, Gonzalez L, David Hervás, Nungo Garzon Nc, Vazquez Costa Jf, Nascimento-Osorio Ae, Teresa Sevilla, Marco C, Nuria Muelas, Kapetanovic Garcia S, Mònica Povedano, Exposito Jm
ObjectiveTo assess safety and efficacy of nusinersen in adult 5q spinal muscular atrophy (SMA) patients.MethodsPatients older than 15 years and followed at least for 6 months with one motor scale (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE; R
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0c7e9b00052b660f63453f3daea55550
https://doi.org/10.1101/2021.06.15.21258262
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Autor:
Walter MC, Chiriboga C, Duong T, Goemans N, Mayhew A, Ouillade L, Oskoui M, Quinlivan R, Vázquez-Costa JF, Vissing J, Servais L
Publikováno v:
Journal of neuromuscular diseases
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While Spinal Muscular Atrophy (SMA) has historically been managed with supportive measures, the emergence of innovative medicines has given those living with SMA hope for improved quality of life and has revolutionized care. Despite these advances, t
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::feb80328d8619216a49507edb1557ecf
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14036
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Autor:
Muelas N, Frasquet M, Más-Estellés F, Martí P, Martínez-Vicente L, Sevilla T, Azorín I, Poyatos-García J, Argente-Escrig H, Vílchez R, Vázquez-Costa JF, Bataller L, Vilchez JJ
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
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Laing myopathy is characterized by a broad clinical and pathological variability. Muscle imaging studies are limited. We aim to delineate muscle imaging profiles and validate imaging analysis as an outcome measure.
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13150
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Publikováno v:
SCIENTIFIC REPORTS
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According to the degree of upper and lower motor neuron degeneration, motor neuron diseases (MND) can be categorized into amyotrophic lateral sclerosis (ALS), primary lateral sclerosis (PLS) or progressive muscular atrophy (PMA). Although several stu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::84720839781306d8ced856f53e905685
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14080
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Publikováno v:
REVISTA DE NEUROLOGIA
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Temporal lobe epilepsy (TLE) surgery is an effective procedure that produces cognitive changes. Factors modulating such changes have been proposed, but the influence of cognitive reserve remains unclear.
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15114
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Autor:
Vázquez-Costa JF, Hervás D
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13866
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Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations
Autor:
Baviera-Muñoz R, Campins-Romeu M, Carretero-Vilarroig L, Sastre-Bataller I, Martínez-Torres I, Vázquez-Costa JF, Muelas N, Sevilla T, Vílchez JJ, Aller E, Jaijo T, Bataller L, Espinós C
Publikováno v:
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Spastic paraplegia type 7 (SPG7) is one of the most common hereditary spastic paraplegias. SPG7 mutations most often lead to spastic paraparesis (HSP) and/or hereditary cerebellar ataxia (HCA), frequently with mixed phenotypes. We sought to clinicall
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3058e0078bf7de74f12283a7603ef687
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3832
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Autor:
Madruga-Garrido M, Vázquez-Costa JF, Medina J, Brañas M, Cattinari MG, de Lemus M, Díaz-Abós P, Sánchez-Menéndez V, Terrancle Á, Rebollo P, Maurino J
Publikováno v:
Neurology And Therapy
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Neurology and Therapy
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Neurology and Therapy
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
INTRODUCTION: There is a need to optimize the current clinical outcome measures in spinal muscular atrophy (SMA) incorporating patients' and caregivers' perspectives. The aim of this study is to evaluate the psychometric properties (validity, reliabi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d322fd25b0cc20cf7015fc6dcd551c9b
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13726
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Autor:
Lupo, V, Frasquet, M, Sanchez-Monteagudo, A, Pelayo-Negro, AL, Garcia-Sobrino, T, Sedano, MJ, Pardo, J, Misiego, M, Garcia-Garcia, J, Sobrido, MJ, Martinez-Rubio, MD, Chumillas, MJ, Vilchez, JJ, Vazquez-Costa, JF, Espinos, C, SEVILLA, T
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Background Mutations in the metalloendopeptidase (MME) gene were initially identified as a cause of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Subsequently, variants in MME were linked to other late-onset autosomal dominant polyne
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::714a5c14d8011f9ec6736bc489d9b82b
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2247
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Autor:
Martinez-Paya, JJ, Del Baño-Aledo ME, Rios-Diaz, J, Tembl-Ferrairo, JI, Vazquez-Costa, JF, Medina-Mirapeix, F
Publikováno v:
ULTRASOUND IN MEDICINE AND BIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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The purpose of the work described here was to assess the characteristics of echovariation in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) compared with other muscle ultrasonography parameters. Twenty-six ALS patients (8 women, mean age 58.9 y, standard deviat
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::d2d0f856b246eff6313ccca3447f58d4
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4940
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