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Autor:
Blasco-Pérez, L., Costa-Roger, M., Leno-Colorado, J., Bernal, Sara, Alias, L., Codina Solà, Marta, Martínez-Cruz, D., Castiglioni, C., Bertini, E., Travaglini, L., Millán, J.M., Aller, E., Sotoca Fernández, Javier, Juntas, R., Hoei-Hansen, C.E., Moreno-Escribano, A., Guillén-Navarro, E., Costa-Comellas, L., Munell Casadesus, Francina, Boronat, S., Rojas-García, R., Povedano, M., Cusco, Ivon, Tizzano, E.F., Universitat Autònoma de Barcelona
Publikováno v:
Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
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Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy Seqüenciació de nova generació; Correlacions fenotip-genotip; Atròfia muscular espinal Secuenciación de nueva generación; Correlaciones fenotipo-genotipo; At
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a624314a7959b7c89be640090fd97e1d
https://hdl.handle.net/11351/8659
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Akademický článek
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Autor:
Exposito Escudero, J.1 (AUTHOR), Costa Comellas, L.2 (AUTHOR), García Romero, M.3 (AUTHOR), Toledo Bravo De Laguna, L.4 (AUTHOR), Gomez Martin, H.5 (AUTHOR), Calvo Medina, R.6 (AUTHOR), Navarro Abia, V.7 (AUTHOR), Ñungo Garzón, C.8 (AUTHOR), Martinez Gonzalez, M.9 (AUTHOR), Martínez Salcedo, E.10 (AUTHOR), Grimalt Calatayud, M.11 (AUTHOR), Martínez González, M.12 (AUTHOR), Álvarez Molinero, M.2 (AUTHOR), Fernández García, M.3 (AUTHOR), Puig Ram, C.1 (AUTHOR), Garcia Uzquiano, R.1 (AUTHOR), Hervás, D.8 (AUTHOR), Nascimento Osorio, A.1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Natera-de Benito D, Aguilera-Albesa S, Costa-Comellas L, García-Romero M, Miranda-Herrero MC, Rúbies Olives J, García-Campos Ó, Martínez Del Val E, Martinez Garcia MJ, Medina Martínez I, Cancho-Candela R, Fernandez-Garcia MA, Pascual-Pascual SI, Gómez-Andrés D, Nascimento-Osorio A, Neuromuscular Working Group of Spanish Pediatric Neurology Society
Publikováno v:
JOURNAL OF NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
OBJECTIVE: Children with neuromuscular disorders have been assumed to be a particularly vulnerable population since the beginning of COVID-19. Although this is a plausible hypothesis, there is no evidence that complications or mortality rates in neur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::541d56ee5e097a0e91e5b60f09aff90d
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18567
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Autor:
Costa-Comellas, L., Alvarez-Molinero, M., Gómez-Andrés, D., Viñola, M. Gratacós, Martínez-Saez, E., Sánchez-Montañez, A., Chao, K., Donkervoort, S., Bönnemann, C., Olivé, M., Munell, F.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S156-S156
Autor:
Natera-de Benito, D., Aguilera-Albesa, S., Costa-Comellas, L., García-Romero, M., MirandaHerrero, C., Ortez, C., Carrera-García, L., Expósito-Escudero, J., Olives, J. Rúbies, GarcíaCampos, O., Martínez del Val, E., Garcia, J. Martinez, Martinez, I. Medina, CanchoCandela, R., FernandezGarcia, M., Pascual, S., Gómez-Andrés, D., Nascimento, A.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S56-S56
Autor:
Alvarez Molinero, M., Gómez-Andrés, D., Gratacós Viñola, M., Toro Tamargo, E., Costa Comellas, L., Gonzalez Gardó, L., Iglesias, I., Macaya, A., Munell, F.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S200-S200
Autor:
Gómez-Andrés, D., Haberlova, J., Costa Comellas, L., Kyncl, M., Munell, F., Gómez García de la Banda, M., Á.Sánchez-Montáñez, Castiglioni, C., Tasca, G., Vissing, J., Carlier, R., Quijano-Roy, S.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S163-S163