Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy.

Autor: Jacquier, Arnaud, Theuriet, Julian, Fontaine, Fanny, Mosbach, Valentine, Lacoste, Nicolas, Ribault, Shams, Risson, Valérie, Carras, Julien, Coudert, Laurent, Simonet, Thomas, Latour, Philippe, Stojkovic, Tanya, Piard, Juliette, Cosson, Anne, Lesca, Gaëtan, Bouhour, Françoise, Allouche, Stéphane, Puccio, Hélène, Pegat, Antoine, Schaeffer, Laurent

Publikováno v: Brain: A Journal of Neurology; Aug2023, Vol. 146 Issue 8, p3470-3483, 14p

Tableau électroclinique atypique de syndrome du canal carpien révélant un nerf médian bifide

Autor: Lannoy, Julien, Cosson, Anne, Nollet, Sylvain, Tatu, Laurent

Publikováno v: In Neurophysiologie Clinique / Clinical Neurophysiology June 2016 46(3):227-227

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Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy.

Autor: Jacquier A; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France., Theuriet J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France., Fontaine F; Service de Biochimie, CHU de Caen, UMRS 1237 PhIND, Université de Caen, Caen, France., Mosbach V; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Lacoste N; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Ribault S; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Hôpital Henry Gabrielle, Service de Médecine Physique et de Réadaptation, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL), Saint-Genis-Laval, France., Risson V; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Carras J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Coudert L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Simonet T; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Latour P; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France., Stojkovic T; Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, CHU, Besançon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Cosson A; Neurologie Électrophysiologie Clinique, CHU Jean-Minjoz, Besançon, France., Lesca G; Service de génétique, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France., Bouhour F; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France., Allouche S; Service de Biochimie, CHU de Caen, UMRS 1237 PhIND, Université de Caen, Caen, France., Puccio H; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France., Pegat A; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France., Schaeffer L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, CHU de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL) groupement Est, Bron, France.

Publikováno v: Brain : a journal of neurology [Brain] 2023 Aug 01; Vol. 146 (8), pp. 3470-3483.