Zobrazeno 1 - 2 of 2 pro vyhledávání: '"Cosette Gabriel"'
1
Akademický článek
Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria
Autor: Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan, Matthew H. Mossayebi, Charles P. Venditti, Huda B. Al‐Kouatly
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Expanded carrier screening (ECS) utilizes high‐throughput next‐generation sequencing to evaluate an individual's carrier status for multiple conditions. Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to ACSF3 deficie
Externí odkaz: https://doaj.org/article/17c6e9be84be4b0089b4bddb4ddd3fc2
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje